VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Aušra Matulevičienė' publikacijų sąrašas

2018
1 Blažytė, Evelina Marija; Samsonė, Viltė Gabrielė; Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Burnytė, Birutė; Dagytė, Evelina; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas. The spectrum of associated congenital malformations in Down syndrome: a retrospective Lithuanian cohort study // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. E-P05.10, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/4399> [žiūrėta 2018-07-26].
2 Šiaurytė, Kamilė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas. Dysmorphology today // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 118.
3 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
4 Dagytė, Evelina; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Laimutė, Rita; Aleksiūnienė, Beata; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas. 15q13.3 microdeletion and microduplication in patients with neurodevelopment disorders // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1772> [žiūrėta 2018-07-25].
5 Matulevičienė, Aušra; Šiaurytė, Kamilė; Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Three unrelated Lithuanian cases of oculodentodigital dysplasia: phenotypic analysis and comparison to the literature // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P11.067C / C, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2487> [žiūrėta 2018-07-26].

2017
1 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Phenotypical features and genetic findings in Lithuanian patients with CMTX1 // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, p. 327. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
2 Sachwitz, Jana; Meyer, Robert; Fekete, György; Spranger, Stephanie; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Bach, Alexia; Luczay, Andrea; Brüchle, Nadina Ortiz; Eggermann, Katja; Zerres, Klaus; Elbracht, Miriam; Eggermann, Thomas. NSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features // Clinical Genetics. Hoboken, NJ : Wiley-Blackwell Publishing, Inc. ISSN 0009-9163. eISSN 1399-0004. 2017, Vol. 91, Iss. 1, p. 73-78. DOI: 10.1111/cge.12803.
3 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Jakutis, Virginijus; Utkus, Algirdas. Hypoplastic right ventricle, dysmorphic features and brain structural anomalies in a patient with a de novo 1p36.33p36.32 deletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P05.16. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=93d402d3-cf3b-4df4-9e30-3de4ac5a135f&cKey=8b454268-9c3d-4e31-902e-06f2510a147b&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-02].
4 Stavusis, Janis; Inashkina, Inna; Pelnena, Dita; Micule, Ieva; Strautmanis, Jurgis; Naudina, Maruta, S.; Krumina, Astrida; Lace, Baiba; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Burnytė, Birutė; Matulevičienė, Aušra. Limb-Girdle muscular dystrophies - the current state in Latvia and Lithuania // 14th Conference of the Baltic Child Neurology Association (BCNA) : May 18-20, 2017, Riga, Latvia : program and abstracts / Baltic Child Neurology Association (BCNA). Riga : Baltic Child Neurology Association (BCNA). 2017, p. 49.
5 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičiūtė, Rugilė; Matulevičienė, Aušra; Burnytė, Birutė; Krasovskaja, Natalija; Ambrozaitytė, Laima; Mikštienė, Violeta; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Opposite chromosome constitutions due to a familial translocation t(1;21)(q43;q22) in 2 cousins with development delay and congenital anomalies: a case report // Medicine (Baltimore). Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0025-7974. eISSN 1536-5964. 2017, Vol. 96, no 16, Art. no e6521 [p. 1-6]. DOI: 10.1097/MD.0000000000006521.
6 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no P10.23C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=8f3b4158-99ae-4bde-b14e-93101ca830a0&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-02].
7 Matulevičienė, Aušra; Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Matulevičiūtė, Rugilė; Aleksiūnienė, Beata; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Variable expressivity of the c.749C>G mutation in the FGFR3 gene in two unrelated families of Muenke syndrome // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P04.14. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=bba53598-181c-4525-a44f-643ebb9088e3&cKey=1d10f7e1-d9cf-4da2-910b-aad3dc1b6308&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].

2016
1 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičiūtė, Rugilė; Liubšys, Arūnas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A patient with Raine syndrome due to novel mutations in FAM20C gene // Twenty-seventh European meeting on dysmorphology, 7-9 September 2016, Le Bischenberg, France [abstracts]. Bischoffsheim. 2016, p. 4.
2 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra. Hantingtono ligos patogenezės mechanizmai // Hantingtono ligos konferencija. Vilnius : Hantingtono ligos koordinacinis centras. 2016, p. 10-11.
3 Utkus, Algirdas; Dagytė, Evelina; Krasovskaja, Natalija; Matulevičienė, Aušra; Manelienė, Rasmutė; Jusienė, Roma; Šalugienė, Neringa; Jasaitytė, Ilona; Račkauskienė, Skaidrė. Dauno sindromas: patarimai tėvams ir specialistams : mokymo priemonė / Algirdas Utkus, Evelina Dagytė, Natalija Krasovskaja... [et al]. Vilniaus universitetas : Vilniaus universiteto leidykla, 2016. 118 p. ISBN 9786094596650.
4 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
5 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9.
6 Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškauskas, Raimundas; Garunkštienė, Rasa; Drazdienė, Nijolė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Frame shift mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings with restrictive dermopathy // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Wolters Kluwer Health, Inc. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2016, Vol. 25, Iss. 1, p. 7-11. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000100.
7 Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Grigalionienė, Kristina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. SOX9 p.Lys106Glu mutation causes acampomelic campomelic dysplasia: Prenatal and postnatal clinical findings // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley Periodicals. ISSN 1552-4825. 2016, Vol. 170, no 3, p. 781-784. DOI: 10.1002/ajmg.a.37466.
8 Inashkina, Inna; Jankevics, Eriks; Stavusis, Janis; Vasiljeva, Inta; Viksne, Kristine; Micule, Ieva; Strautmanis, Jurgis; Naudina, Maruta S.; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Krumina, Astrida; Utkus, Algirdas; Burnytė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Lace, Baiba. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies // BMC Musculoskeletal Disorders. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2474. 2016, Vol. 17, Art. No. 200. DOI: 10.1186/s12891-016-1058-z.

2015
1 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Tamulienė, Laima; Liubšys, Arūnas; Čiuladaitė, Živilė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A novel de novo dup (4) (q28.2-qter) & del (8) (pter-p23.1) due to unbalanced translocation in a girl: clinical and molecular analysis // Twenty-sixth European meeting on dysmorphology, 9-11 September 2015, Le Bischenberg. Le Bischenberg. 2015, p. 28.
2 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičiūtė, Rugilė; Čiuladaitė, Živilė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Coarctation of aorta with dysmorphic features in a patient with triplication of 15q26.1-q26.3: clinical and molecular analysis // Twenty-sixth European meeting on dysmorphology, 9-11 September 2015, Strasbourg, France. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2015, p. 27.
3 Benušienė, Eglė; Tumėnė, Sandra; Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Kučinskas, Vaidutis. Prenatally suspected and after the birth confirmed Simpson-Golabi-Behmel syndrome: familial case // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 70.
4 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičienė, Aušra; Benušienė, Eglė. Hypoplastic left heart syndrome in a case with partial 18p monosomy and partial 20q trisomy // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 399-400.

2014
1 Dagytė, Evelina; Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Bernotas, Šarūnas; Kohlhase, Jurgen; Borozdin, W. Nail patella syndrome: two patients with the same mutation and different clinical manifestation // Twenty-fifth European Meeting on Dysmorphology, 10-12 September 2014, Strasbourg, France : [abstracts]. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2014, p. 30. Prieiga per internetą: <http://www.readperiodicals.com/201501/3710188421.html> [žiūrėta 2015-10-22].
2 Čiuladaitė, Živilė; Matulevičienė, Aušra; Bandanskytė, Aušra; Brazaitis, Andrius; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Familial distal monosomy 5p15.3-pter with trisomy 12q24.2-qter resulting in neurodevelopmental delay and dysmorphic features // Journal of child neurology. Thousand Oaks : Sage Publications, Inc. ISSN 0883-0738. 2014, vol. 29, no. 3, p. 399-405. DOI: 10.1177/0883073812471429.
3 Kempa, Inga; Ambrozaitytė, Laima; Stavusis, Janis; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Lace, Baiba. Association of BMP4 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in Latvian and Lithuanian populations // Stomatologija / Lietuvos bendrosios praktikos gydytojų stomatologų draugija ir Lietuvos stomatologų sąjunga. Kaunas : Lietuvos bendrosios praktikos gydytojų stomatologų draugija. ISSN 1392-8589. 2014, t. 16, nr. 3, p. 94-101. Prieiga per internetą: <http://www.sbdmj.com/143/143-03.pdf> [žiūrėta 2014-10-24].
4 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Mikštienė, Violeta; Krasovskaja, Natalija; Griškevičius, Laimonas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Dup (1) (q43–q44) & del (21) (q22.2–q22.3) characterized by facial dysmorphism, congenital heart defect and mental retardation // Twenty-fifth European Meeting on Dysmorphology, 10-12 September 2014, Strasbourg, France. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2014, p. 45.

2013
1 Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Linkevičienė, Laura; Radavičius, Marijus; Molytė, Alma; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Heterogeneity of oral clefts in relation to associated congenital anomalies // Medicina. Kaunas : Kauno medicinos universitetas. ISSN 1010-660X. 2013, t. 49, nr. 2, p. 61-66. Prieiga per internetą: <http://medicina.lsmuni.lt/med/1302/1302-03e.htm> [žiūrėta 2013-08-26].
2 Molytė, Alma; Kučinskas, Vaidutis; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Genotipo ir fenotipo duomenų analizė ir vizualizavimas // Computational science and techniques. Klaipėda : Klaipėdos universitetas. ISSN 2029-9966. 2013, vol. 1, no 2, p. 141-154. Prieiga per internetą: <http://journals.ku.lt/index.php/CST/article/view/78> [žiūrėta 2013-11-14].
3 Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Meškauskas, Raimundas; Utkus, Algirdas. Frame shift mutation of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 82.

2012
1 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta; Matulevičienė, Aušra; Pečiulytė, Agnė; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinis kariotipavimas ir intelektinės negalios genetinės priežastys: klinikiniai atvejai = Molecular karyotyping and genetic etiology of intellectual disability: case reports // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 67-72. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/251/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02].
2 Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Alexandrou, Angelos; Koumbaris, George.; Sismani, Carolina; Pepalytė, Ingrida; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A single gene deletion on 4q28.3: PCDH18 - a new candidate gene for intellectual disability? // European journal of medical genetics. Paris : Elsevier Masson. ISSN 1769-7212. 2012, vol. 55, no. 4, p. 274-277. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.02.010.

2011
1 Matulevičienė, Aušra; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Duplication of chromosome 15q22 in patient with severe dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 83-84.
2 Nikopensius, Tiit; Ambrozaitytė, Laima; Jagomägi, Triin; Saag, Mare; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. FN1 and TIMP2 polymorphisms are associated with nonsydromic cleft lip with or without cleft palate // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 281.
3 Westermark, Kerstin; Byskov Holm, Birthe; Söderholm, Mirjam; Matulevičienė, Aušra. European regulation on orphan medicinal products: 10 years of experience and future perspectives // Nature reviews. Drug discovery. London : Nature Publishing Group. ISSN 1474-1776. 2011, Vol. 10, iss. 5, p. 341-349. DOI: 10.1038/nrd3445.
4 Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Alexandrou, Angelos; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A microduplication of the critical Rubinstein-Taybi deletion : a contiguous gene syndrome? // Chromosome research. Dordrecht : Springer. ISSN 0967-3849. 2011, vol. 19, suppl. 1, abstract no. 1.P45, p. S61. Prieiga per internetą: <http://www.springerlink.com/content/6453372m5087667h/fulltext.pdf> [žiūrėta 2011-08-03].
5 Burnytė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Inherited complex mosaicism associated with fragile site at 16q22 // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 142.
6 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Dirsė, Vaidas; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Magini, P.; Baptista, J.; Patsalis, C.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical features associated with submicroscopic chromosomal aberrations in patients with mental retardation/ developmental delay // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 107.
7 Čiuladaitė, Živilė; Matulevičienė, Aušra; Kasnauskienė, Jūratė; Aleksiūnienė, Beata; Kučinskas, Vaidutis. Small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 3 in patient with severe psychomotor developmental delay and dysmorphism // European journal of human genetics : European human genetics conference 2011, Amsterdam, The Netherlands, 2011, May 28-31 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 150.
8 Nikopensius, Tiit; Kempa, Inga; Ambrozaitytė, Laima; Jagomägi, Triin; Saag, Mare; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Krjutškov, Kaarel; Tammekivi, Veronika; Piekuse, Linda; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Klovins, Janis; Lace, Baiba; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate // Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken : John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2011, Vol. 91, no. 4, p. 218-225. DOI: 10.1002/bdra.20791.

2010
1 Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Timinskas, Albertas; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Lūpos ir/ar gomurio nesuaugimų SOS1 geno kandidato sekos variantų tyrimai = Analysis of the variety of sequence variants of cleft lip and/or palate vandidate gene SOS1 // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2010, t. 12, nr. 3, p. 119-122. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/system/files/553908090a543f6ad49f050cd199729aeb1a40d6.pdf> [žiūrėta 2018-07-02].
2 Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Timinskas, Albertas; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of the variety of sequence variants of SOS1 gene in cleft lip and/or palate patients of Lithuania // The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting, Nowember 2-6, 2010, Washington : poster abstracts. Washington : American Society of Human Genetics. 2010, p. 295.
3 Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Kasnauskienė, Jūratė; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimų geniminiai tyrimai Lietuvos pacientų grupėje // Mokslas - žmonių sveikatai : 3-oji nacionalinė mokslinė konferencija, 2010 m. balandžio 7 d.: pranešimų tezės. Kaunas, 2010. ISBN 9789955151784. p. 68.
4 Kučinskas, Vaidutis; Matulevičienė, Aušra. Paveldimos ligos - ar tikrai katastrofa šeimoje // Vaiko sveikatos enciklopedija. Kaunas : Šviesa, 2010. ISBN 9785430056025. p. 46-53.
5 Nikopensius, Tiit; Jagomägi, Triin; Krjutškov, Kaarel; Tammekivi, Veronika; Saag, Mare; Prane, Inga; Piekuse, Linda; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Lace, Baiba; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. Genetic variants in COL2A1, COL11A2, and IRF6 contribute risk to nonsyndromic cleft palate // Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken : John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2010, Vol. 88, no 8, p. 748-756. DOI: 10.1002/bdra.20700.
6 Coppieters, Frauke; Casteels, Ingele; Meire, Françoise; Jaegere, Sarah de; Hooghe, Sally; Regemorter, Nicole van; Esch, Hilde van; Matulevičienė, Aušra; Nunes, Luis; Meersschaut, Valerie; Walraedt, Sophie; Standaert, Lieve; Coucke, Paul; Hoeben, Heidi; Kroes, Hester Y.; Walle, Johan Vande; Ravel, Thomy de; Leroy, Bart P.; Baere, Elfride de. Genetic Screening of LCA in Belgium: Predominance of CEP290 and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1 of CEP290-related Phenotypes // Human mutation. Hoboken : John Wiley & Sons, Inc. ISSN 1059-7794. 2010, vol. 31, no. 10, p. E1709-E1766. Prieiga per internetą: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.21336/pdf> [žiūrėta 2013-10-01].
7 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. A de novo partial trisomy of distal 6p in patient with severe dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1, p. 73-74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2010Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-08-14].

2009
1 Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Investigation of three candidate genes in the cleft lip and/or palate patients group of Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 237. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-07].
2 Samaitienė, Rūta; Matulevičienė, Aušra; Songailienė, Jurgita; Grikinienė, Jurgita; Bierau, J.; Kučinskas, Vaidutis; Spaapen, Leo. A case of Lesch-Nyhan syndrome: course of the disease, clinical and laboratory findings // 10th international conference of Baltic child neurology association, May 6-9, 2009 : abstracts. Tartu : Baltic child neurology association. 2009, [p. 1].
3 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-21].
4 Nikopensius, Tiit; Ambrozaitytė, Laima; Ludwig, Kerstin U.; Birnbaum, Stefanie; Jagomägi, Triin; Saar, Mare; Matulevičienė, Aušra; Linkevičienė, Laura; Herms, Stefan; Knapp, Michael; Hoffmann, Per; Nöthen, Markus M.; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres; Mangold, Elisabeth. Replication of novel susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24 in Estonian and Lithuanian patients // American journal of medical genetics. Part A. ISSN 1552-4825. 2009, vol. 149A, no. 11, p. 2551-2553. DOI: 10.1002/ajmg.a.33024.

2008
1 Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Association study of microsattelite markers of five candidate loci in the cleft lip and palate patients of Lithuania // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2 : European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 300. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
2 Songailienė, Jurgita; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Spaapen, Leo J.M. 4-hidroksisviesto acidurija ir Diušeno raumenų distrofija: dvi retos monogeninės ligos, diagnozuotos vienam pacientui Lietuvoje = 4-hydroxybutyric acidura and muscular dystrphy, Duchenne type: one patient with two rare monogenic diseases in Lithuania // Laboratorinė medicina. Vilnius. ISSN 1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 218-223.
3 Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Scan of 640 SNPs of 43 candidate cleft lip or palate genes in the nonsyndromic cleft lip or palate patients of Lithuania // ASHG 58th annual meeting, Philadelphia, November 11-15, 2008 : abstracts. Philadelphia. 2008, p. 391.
4 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Krasovskaja, Natalija; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Rare unbalenced aberration of chromosome 18 in patient with severe dysmorphic features and poor prognosis // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 152. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
5 Linkevičienė, Laura; Zaleckas, Linas; Olekas, Juozas; Martusevičiūtė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Radavičius, Marijus. The influence of cheiloplasty on maxillary cleft size // Stomatologija: vol. 10, suppl. 5 : 3-oji Baltijos šalių odontologijos mokslinė konferencija, 2008 m. lapkričio 6-8 d., Vilnius. ISSN 1392-8589. 2008, vol.. 10, suppl. 5, p. 21.
6 Ambrozaitytė, Laima; Kasnauskienė, Jūratė; Uktverytė, Ingrida; Šliužas, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Genomic investigation of Lithuanian patients with cleft lip and/or palate // Stomatologija. ISSN 1392-8589. 2008, t. 10, suppl. 5, p. 14-15.
7 Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Clinical heterogeneity in cases of oral clefts with multiple congenital anomalies // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 112-113. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
8 Treigys, Povilas; Marcinkevičius, Virginijus; Tiešis, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Duomenų, susijusių su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais, kaupimo analizė = Use case analysis for cleft lip and/or palate data storage // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 197-202.
9 Kučinskas, Vaidutis; Matulevičienė, Aušra. Paveldimos ligos - ar tikrai katastrofa šeimoje? // Šeimos sveikatos enciklopedija. Vilnius, 2008. ISBN 9785430047900. p. 250-257.

2007
1 Matulevičienė, Aušra; Songailienė, Jurgita; Bierau, J.; Kučinskas, Vaidutis; Spaapen, L. Severe neurological symptoms conceal inheritable disorder caused by partial deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase as Lesch Nyhan syndrome variant - The first case detected in Lithuania // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2007, vol. 30, suppl. 1, p. 135.
2 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Krasovskaja, Natalija; Kučinskas, Vaidutis. Down syndrome as a result of a 3:1 segregation of t(5,21) in the mother // Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 45-46.