VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Aušra Morkūnienė' publikacijų sąrašas

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y.

2018
1 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Baronas, Karolis; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genetic diagnostic utility in a cohort of patients with hereditary neuropathy // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S20. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
2 Aleksiūnienė, Beata; Preikšaitienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A de novo 1q22q23.1 interstitial microdeletion in a girl with intellectual disability and multiple congenital anomalies including congenital heart defect // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2018, vol. 154, no 1, p. 1-6. DOI: 10.1159/000486947.
3 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Grigalionienė, Kristina; Morkūnienė, Aušra; Baronas, Karolis; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Peripheral neuropathies: Application of targeted next generation sequencing for Lithuanian patients cohort // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, absrtact no. 1132T, p. 79. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
4 Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Regelskytė, Vaiva; Vaitkevičius, Arūnas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. A report of a family of intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with concomitant mutations in the GNB4 and DNM2 genes // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2259> [žiūrėta 2018-07-25].
5 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Sereikė, Ieva; Maculevičienė, Inga; Morkūnienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. MFN2 aksonopatija: klinikinis atvejis // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 41-45.
6 Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Baronas, Karolis; Kavaliauskienė, Ingrida; Sereikė, Ieva; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The MFN2 gene is rarely mutated in Lithuanian patients with Charcot–Marie–Tooth disease // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. supl. p. S21. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
7 Ambrozaitytė, Laima; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Bakšienė, Marija; Butkevičienė, Eglė; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Grigalionienė, Kristina; Laimutė, Rita; Meškienė, Raimonda; Mikštienė, Violeta; Morkūnienė, Aušra; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The complexity of genetic diagnostics of prenatal cases // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S18. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].

2017
1 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no P10.23C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=8f3b4158-99ae-4bde-b14e-93101ca830a0&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-02].
2 Cimbalistienė, Loreta; Morkūnienė, Aušra; Vaitkevičius, Arūnas; Praninskienė, Rūta; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Phenotypic variability of myotonia congenita in Lithuanian three generation family with heterozygous mutation in CLCN1 gene // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. P10.35C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=b379bbc1-abdf-4fb5-9505-1d418bb8a5ec&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].
3 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Phenotypical features and genetic findings in Lithuanian patients with CMTX1 // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, p. 327. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
4 Preikšaitienė, Eglė; Tumienė, Birutė; Maldžienė, Živilė; Pranckevičienė, Erinija; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion // Ophthalmic genetics. Philadelphia : Taylor & Francis Inc. ISSN 1381-6810. eISSN 1744-5094. 2017, Vol. 38, no 4, p. 383-386. DOI: 10.1080/13816810.2016.1227452.
5 Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Černiauskienė, Vilija; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Janavičius, Ramūnas; Utkus, Algirdas. Novel hemizygous mutation of TAZ gene in a boy with atypical Barth syndrome // Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks, CA : Sage Publications Ltd. ISSN 2326-4098. eISSN 2326-4594. 2017, Vol. 5, p. 242. DOI: 10.1177/2326409817722292.
6 Preikšaitienė, Eglė; Laimutė, Rita; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Developmental delay, congenital heart defect and cleft palate in a patient with 1q22q23.1 microdeletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P08.05. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5c74c3f8-9546-46e1-9052-674617837b85&cKey=af50768f-4104-40df-bd53-22899fe68467&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-09-28].

2016
1 Bakšienė, Marija; Benušienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A novel intronic splice site tafazzin gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome // Balkan journal of medical genetics. Skopje : Macedonian Academy of Sciences and Arts. ISSN 1311-0160. 2016, Vol. 19, No. 2, p. 95-99. DOI: 10.1515/bjmg-2016-0043.
2 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324.
3 Voisin, N.; Shamseddin, H.; Tran Mau Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Fish, R.; Gueneau, L.; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Guex, N.; Roechert, B.; Pradervand, S.; Xenarios, I.; Neerman-Arbez, M.; Shaw-Smith, C.; Kučinskas, Vaidutis; Chelly, J.; Alkuraya, F.S.; Reymond, A. KIAA1109 variants are associated with a severe syndromic brain development disorder with arthrogryposis // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : platform abstracts. Bethesda, Maryland : The American Society of Human Genetics. 2016, p. 80. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2016meeting/pdf/ASHG2016-plenary_platform-abstracts.pdf> [žiūrėta 2016-11-14].
4 Benušienė, Eglė; Rachlevičiūtė, Marija; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A novel TAZ gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, Vol. 24, e-suppl. 1, p. 408. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf> [žiūrėta 2016-06-23].
5 Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškauskas, Raimundas; Garunkštienė, Rasa; Drazdienė, Nijolė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Frame shift mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings with restrictive dermopathy // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Wolters Kluwer Health, Inc. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2016, Vol. 25, Iss. 1, p. 7-11. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000100.
6 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra. Hantingtono ligos patogenezės mechanizmai // Hantingtono ligos konferencija. Vilnius : Hantingtono ligos koordinacinis centras. 2016, p. 10-11.

2015
1 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].
2 Preikšaitienė, Eglė; Caro, Alfonso; Benušienė, Eglė; Oltra, Silvestre; Orellana, Carmen; Morkūnienė, Aušra; Roselló, Mónica Pilar ; Kasnauskienė, Jūratė; Monfort, Sandra; Kučinskas, Vaidutis; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco. A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. eISSN 1552-4833. 2015, vol. 167, iss. 6, p. 1342-1348. DOI: 10.1002/ajmg.a.36999.
3 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157.

2014
1 Dagytė, Evelina; Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Bernotas, Šarūnas; Kohlhase, Jurgen; Borozdin, W. Nail patella syndrome: two patients with the same mutation and different clinical manifestation // Twenty-fifth European Meeting on Dysmorphology, 10-12 September 2014, Strasbourg, France : [abstracts]. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2014, p. 30. Prieiga per internetą: <http://www.readperiodicals.com/201501/3710188421.html> [žiūrėta 2015-10-22].

2013
1 Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Meškauskas, Raimundas; Utkus, Algirdas. Frame shift mutation of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 82.

2008
1 Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Linkage disequilibrium between SNPs at the TGFA, TGFB3, GABRB3, RARA, and BCL3 loci and nonsyndromic cleft lip and (or) cleft palate in the Lithuanian population // Journal of Maxillofacial and Oral Surgery. New Delhi : Association of Oral and Maxillofacial Surgeons of India. ISSN 0972-8279. 2008, Vol. 7, no. 2, p. 214-218.

2007
1 Morkūnienė, Aušra; Steponavičiūtė, Danguolė; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. Are TGFA, TGFB3, GABRB3, RARA and BCL3 loci associated with nonsyndromic orofacial clefts? A Lithuanian study = Ar TGFA, TGFB3, GABRB3, RARA ir BCL3 genai susiję su nesindrominiais burnos ir veido įskilumais? Lietuvos tyrimai // Biologija. ISSN 1392-0146. 2007, nr. 1, p. 1-6.
2 Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. IRF6 gene's nucleotide sequence changies in patients with nonsyndromic orofacial clefting from Lithuania // European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 206.
3 Morkūnienė, Aušra; Steponavičiūtė, Danguolė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Few associations of candidate genes with nonsyndromic orofacial clefts in the population of Lithuania // Journal of applied genetics. ISSN 1234-1983. 2007, vol. 48, no. 1, p. 89-91. Prieiga per internetą: <http://jag.igr.poznan.pl/2007-Volume-48/1/pdf/2007_Volume_48_1-87-89.pdf> [žiūrėta 2008-06-02].

2006
1 Kučinskas, Vaidutis; Steponavičiūtė, Danguolė; Morkūnienė, Aušra; Chung, M.Y.; Šliužas, Vytautas; Chen, Y.J.; Linkevičienė, Laura; Utkus, Algirdas. Locating genes for oral-facial clefting in humans // Human genomics and public health : international symposium and XXXI annual conference of Indian Society of Human Genetics, February 27 - March 1, 2006 : abstracts. New Delhi. 2006, p. 7-8.
2 Morkūnienė, Aušra; Steponavičiūtė, Danguolė; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Nucleotide sequence changes in the MSX1 and IRF6 genes in Lithuanian patients with nonsyndromic orofacial clefting = MSX1 ir IRF6 genų nukleotidų sekų pokyčiai, nustatyti lietuvos pacientams su veidinės srities įskilumais // Acta medica Lituanica. ISSN 1392-0138. 2006, vol. 13, no. 4, p. 219-225. Prieiga per internetą: <http://images.katalogas.lt/maleidykla/Act64/ActMed_219_225.pdf> [žiūrėta 2008-04-04].
3 Morkūnienė, Aušra; Končiūtė, Kristina; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. QF-PCR in prenatal diagnosis of fetal 13, 18, 21 chromosomal aneuploidies // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2006, nr. 1 : 8th Baltic Congress of laboratory medicine, Vilnius 2006, p. 36.
4 Končiūtė, Kristina; Morkūnienė, Aušra; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Identification of BCR-ABL translocation using RT-PCR technique for diagnosis of CML and ALL // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2006, nr. 1 : 8th Baltic Congress of laboratory medicine, Vilnius 2006, p. 31.
5 Kučinskas, Vaidutis; Steponavičiūtė, Danguolė; Morkūnienė, Aušra; Chung, M.Y.; Šliužas, Vytautas; Chen, Y.J.; Linkevičienė, Laura; Utkus, Algirdas. Investigation of the genetic basis of oral-facial clefting in humans // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2006, vol. 14, suppl. 1, p. 348.

2005
1 Morkūnienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Validation and selection of an informative set of single-nucleotide-polymorphisms in the TGFB3 gene = Verifikavimas bei informatyviausio vieno nukleotido polimorfimų rinkinio Parinkimas TGFB3 gene // Acta medica Lituanica. ISSN 1392-0138. 2005, t. 12, no. 2, p. 1-7. Prieiga per internetą: <http://images.katalogas.lt/maleidykla/act52/ActMed_001_007.pdf> [žiūrėta 2008-04-07].
2 Kučinskas, Vaidutis; Morkūnienė, Aušra; Kasperavičiūtė, Dalia; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura. Linking candidate-genes to orofacial clefts in Lithuania population // The American society of human genetics 55th annual meeting: abstracts, October 25-29, 2005, USA. 2005, p. 300.
3 Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kasperavičiūtė, Dalia; Linkevičienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. Linking TGFA gene to Cleft Lip with or without cleft plate // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2005, vol. 13, suppl. 1, p. 318.

2003
1 Morkūnienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Nepusiausvira sankiba tarp vieno nukleotido polimorfizmų ketvirtoje chromosomoje ir alelių dažnių pasiskirstymas Lietuvos populiacijoje = Linkage disequilibrium between single nucleotide polymorphisms and allele-frequency distribution in Lithuanian population // Laboratorinė medicina : medicinos žurnalas, leidžiamas kartą per mėnesį. ISSN 1392-6470. 2003, nr. 3(19), p. 3-7.