VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Eglė Preikšaitienė' publikacijų sąrašas

2019
1 Pranckėnienė, Laura; Bumbulienė, Žana; Dasevičius, Darius; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel Androgen Receptor gene variant containing a premature 2 termination codon in a patient with androgen insensitivity syndrome // Journal of pediatric and adolescent gynecology. New York : Elsevier Science. ISSN 1083-3188. eISSN 1873-4332. 2019, first on line, p. 1-9. DOI: 10.1016/j.jpag.2019.08.001.
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269, First published online, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878.
3 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y.
4 Balkutė, Deimilė; Šilinskienė, Dovilė; Simonavičius, Justas; Maneikienė, Vytė Valerija; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, R.; Čelutkienė, Jelena; Laucevičius, Aleksandras. Clinical presentation of a novel pathogenic variant in MYBPC3 gene // European journal of heart failure. Hoboken : Wiley. ISSN 1388-9842. eISSN 1879-0844. 2019, vol. 21, Suppl 1, abstract no. P1899, p. 484-485. DOI: 10.1002/ejhf.1488.
5 Maželytė, Rūta; Preikšaitienė, Eglė (vadov.). Su X chromosoma susijęs Opitz G/BBB sindromas: klinikinis atvejis // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija Vilnius, 2019 m. gegužės 16-24 d. : pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 346.
6 Maželytė, Rūta; Preikšaitienė, Eglė (vadov.). MED13L haplonepakankamumo sindromas. Klinikinis atvejis // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius 2019 m. gegužės 16-24d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 342. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-23].
7 Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (vadov.); Jančauskaitė, Dovilė (vadov.); Preikšaitienė, Eglė (vadov.); Mikštienė, Violeta (vadov.). Ilgo QT sindromo genetinių tipų analizė ir palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 251. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
8 Šulskutė, Kristina; Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Barysienė, Jūratė (vadov.); Jančauskaitė, Dovilė (vadov.); Preikšaitienė, Eglė (vadov.); Mikštienė, Violeta (vadov.). Tiriamųjų asmenų grupių, kuriose nustatyti arba nenustatyti su ilgo QT sindromu siejami genomo variantai, palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 246. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
9 Ramanauskaitė, Ieva; Masiulienė, Rūta; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (vadov.); Jančauskaitė, Dovilė (vadov.); Preikšaitienė, Eglė (vadov.); Mikštienė, Violeta (vadov.). Vaikų ir suaugusiųjų, tirtų dėl ilgo QT sindromo, klinikinių duomenų ir genetinių tyrimų rezultatų palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d. : pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 250. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
10 Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication in the CHD7 gene associated with severe CHARGE syndrome // Genomics insights. London : Sage Publications Ltd. ISSN 1178-6310. 2019, vol. 12, p. 1-5. DOI: 10.1177/1178631019839010.

2018
1 Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, A.; Gueneau, L. De novo insertion in the CHD7 gene causing a CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 2098T, p. 1103. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-05].
2 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
3 Gueneau, Lucie; Fish, Richard J.; Shamseldin, Hanan E.; Voisin, Norine; Tran Mau-Them, Frederic; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, Glen R.; Lai, Angeline; Putoux, Audrey; Allias, Fabienne; Ambusaidi, Qamariya; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, Julien; Guex, Nicolas; Hashem, Mais; Kurdi, Wesam; Jamuar, Saumya Shekhar; Ying, Lim J.; Bonnard, Carine; Pippucci, Tommaso; Pradervand, Sylvain; Roechert, Bernd; van Hasselt, Peter M.; Wiederkehr, Michael; Wright, Caroline F.; Xenarios, Ioannis; van Haaften, Gijs; Shaw-Smith, Charles; Schindewolf, Erica M.; Neerman-Arbez, Marguerite; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Guibaud, Laurent; Reversade, Bruno; Chelly, Jamel; Kučinskas, Vaidutis; Alkuraya, Fowzan S.; Reymond, Alexandre. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // The American journal of human genetics : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2018, Vol. 102, p. 116-132. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002.
4 Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gargalskaitė, Urtė; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Dženkevičiūtė, Vilma; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Griškevičius, Antanas; Petrulionytė, Emilija; Utkus, Algirdas. Case report of extremely rare autosomal recessive familial hypercholesterolemia // Atherosclerosis supplements: International Symposium on Atherosclerosis (ISA), Jun 09-12, 2018,Toronto, Canada. East Park Shannon : Elsevier Ireland Ltd. ISSN 1567-5688. eISSN 1878-5050. 2018, vol. 32, p. 52. DOI: 10.1016/j.atherosclerosissup.2018.04.157.
5 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis in patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S38. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
6 Aleksiūnienė, Beata; Preikšaitienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A de novo 1q22q23.1 interstitial microdeletion in a girl with intellectual disability and multiple congenital anomalies including congenital heart defect // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2018, vol. 154, no 1, p. 1-6. DOI: 10.1159/000486947.
7 Marcinkutė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Burokienė, Neringa; Dirsė, Vaidas; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. E-P11.08, p.[ 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/4797> [žiūrėta 2018-07-25].
8 Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Deciphering the genetic architecture of intellectual disability and congenital anomalies by the use of microarray, next generation sequencing methods and functional genomics analysis // Environmental and experimental biology. Riga : University of Latvia. ISSN 1691-8088. eISSN 2255-9582. 2018, vol. 16, no. 3, p. 242. Prieiga per internetą: <http://eeb.lu.lv/EEB/current/EEB_XVI_abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-12-21].
9 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability // Juvenes Pro Medicina : 56th Polish and 14th International Conference, 2018, 25-26 May 2018, Lodz, Poland. Łódź : Medical University of Łódź, 2018. ISBN 9788394762711. p. 237.
10 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
11 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].

2017
1 Maldžienė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Ignotienė, Salomėja; Kapitanova, Natalija; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A de novo pericentric inversion in chromosome 4 associated with disruption of PITX2 and a microdeletion in 4p15.2 in a patient with Axenfeld-Rieger syndrome and developmental delay // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2017, vol. 151, iss. 1, p. 5-9. DOI: 10.1159/000456695.
2 Dapkutė, Austėja; Preikšaitienė, Eglė. Su X chromosoma susijusi intelektinė negalia: literatūros apžvalga = X-linked intellectual disability: literature review // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, T. 19, nr. 4, p. 255-262. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/747/2017> [žiūrėta 2018-12-20].
3 Tumienė, Birutė; Voisin, Norine; Preikšaitienė, Eglė; Petroška, Donatas; Grikinienė, Jurgita; Samaitienė, Rūta; Utkus, Algirdas; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome // European journal of medical genetics. Amsterdam : Elsevier. ISSN 1769-7212. eISSN 1878-0849. 2017, Vol. 60, no 3, p. 154-158. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.12.004.
4 Preikšaitienė, Eglė; Tumienė, Birutė; Maldžienė, Živilė; Pranckevičienė, Erinija; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion // Ophthalmic genetics. Philadelphia : Taylor & Francis Inc. ISSN 1381-6810. eISSN 1744-5094. 2017, Vol. 38, no 4, p. 383-386. DOI: 10.1080/13816810.2016.1227452.
5 Kumžaitė, Gintarė; Jonušas, Justinas; Preikšaitienė, Eglė; Šliužas, Vytautas; Utkus, Algirdas. X chromosomos monosomija ir struktūros pokyčiai, lemiantys Ternerio sindromą: retrospektyvusis tyrimas ir literatūros apžvalga = Monosomy and structural changes of X chromosome determining Turner’s syndrome: retrospective research and literature review // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, t. 19, nr. 2, p. 99-103. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/647/2017> [žiūrėta 2018-12-20].
6 Šiaurytė, Kamilė; Preikšaitienė, Eglė; Abelytė, Rasa; Utkus, Algirdas. 1A tipo Charcot-Ma rie-Tooth neuropatija: klinikinis aprašymas ir literatūros apžvalga = Charcot-Marie-Tooth type 1a neuropathy: clinical report and review of the literature // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2017, T. 21, Nr. 2, p. 116-121.
7 Preikšaitienė, Eglė; Laimutė, Rita; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Developmental delay, congenital heart defect and cleft palate in a patient with 1q22q23.1 microdeletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P08.05. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5c74c3f8-9546-46e1-9052-674617837b85&cKey=af50768f-4104-40df-bd53-22899fe68467&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-09-28].
8 Tumienė, Birutė; Maldžienė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Mameniškienė, Rūta; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Phenotype comparison confirms ZMYND11 as a critical gene for 10p15.3 microdeletion syndrome // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. eISSN 2190-3883. 2017, Vol. 58, no 4, p. 467-474. DOI: 10.1007/s13353-017-0408-3.
9 Gueneau, L.; Fish, R.; Shamseddin, H.; Voisin, N.; Tran Mau-Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, G.; Allias, F.; Ambosaidi, Q.; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, J.; Guex, N.; Hashem, M.; Kučinskas, Vaidutis. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no C20.4 [p. 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=0fb9a463-9c2b-4c02-a57f-4b81921261b7&cKey=12027f35-dcba-49a4-bcfd-38f9c6dedde1&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-03].
10 Blažytė, Evelina Marija; Preikšaitienė, Eglė. Phelan-McDermid sindromo klinikinis apibūdinimas = Clinical characterization of Phelan-McDermid syndrome // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, T. 19, Nr. 3(75), p. 174-177.
11 Preikšaitienė, Eglė; Voisin, Norine; Gueneau, Lucie; Benušienė, Eglė; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A novel missense variant in the POMK gene causes Walker-Warburg syndrome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17–21, 2017 in Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 1059F, p. 344. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
12 Šiaurytė, Kamilė; Aleksandravičiūtė, Laima; Šimkūnaitė-Rizgelienė, Renata; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Periorbitinės srities dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje = Dysmorphic assessment of the periorbital region in the clinical genetics // Pediatrija. Vilnius : UAB "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai. ISSN 1648-4630. 2017, Nr. 3(79), p. 30-36.
13 Preikšaitienė, Eglė. Genomic alterations and intellectual disability: unigene results // WPA inter zonal congress : oral session abstracts book, Vilnius, 3-6 May 2017. Vilnius : WPA. 2017, abstract no. SA7-2, p. 64. Prieiga per internetą: <http://wpavilnius2017.com/abstracts/sa7-2/> [žiūrėta 2018-02-06].

2016
1 Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Aleksiūnienė, Beata; Kučinskas, Vaidutis. Mild intellectual disability, congenital heart defect and skeletal abnormalities in three patients with 4q13.3 microdeletion // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, 24, e-suppl.1, p. 224. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf> [žiūrėta 2016-08-31].
2 Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Developmental gene regulatory networks in detail : book review // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, Vol. 24, Iss. 7, p. 1093. DOI: 10.1038/ejhg.2015.245.
3 Voisin, N.; Shamseddin, H.; Tran Mau Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Fish, R.; Gueneau, L.; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Guex, N.; Roechert, B.; Pradervand, S.; Xenarios, I.; Neerman-Arbez, M.; Shaw-Smith, C.; Kučinskas, Vaidutis; Chelly, J.; Alkuraya, F.S.; Reymond, A. KIAA1109 variants are associated with a severe syndromic brain development disorder with arthrogryposis // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : platform abstracts. Bethesda, Maryland : The American Society of Human Genetics. 2016, p. 80. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2016meeting/pdf/ASHG2016-plenary_platform-abstracts.pdf> [žiūrėta 2016-11-14].
4 Šablauskas, Karolis; Songailienė, Jurgita; Preikšaitienė, Eglė; Petroška, Donatas; Utkus, Algirdas. Mitochondrinės DNR delecijos sindromas: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga = Mitochondrial DNA deletion sydrome: clinical report and review of the literature // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2016, T. 20, Nr. 1, p. 48-52.
5 Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Mikštienė, Violeta; Kučinskas, Vaidutis. Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due to familial balanced rearrangement // Taiwanese journal of obstetrics & gynecology : Elsevier (Singapore) Pte Ltd, Hong Kong Branch. ISSN 1028-4559. eISSN 1875-6263. 2016, Vol. 55, no 3, p. 410-414. DOI: 10.1016/j.tjog.2016.04.018.
6 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
7 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9.
8 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324.
9 Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Grigalionienė, Kristina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. SOX9 p.Lys106Glu mutation causes acampomelic campomelic dysplasia: Prenatal and postnatal clinical findings // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley Periodicals. ISSN 1552-4825. 2016, Vol. 170, no 3, p. 781-784. DOI: 10.1002/ajmg.a.37466.

2015
1 Marcinkutė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Išorinės ausies dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje = Dysmorphic assessment of the auricle in the clinical genetics // Pediatrija. Vilnius : UAB "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai. ISSN 1648-4630. 2015, nr. 2, p. 37-42.
2 Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Clinical and molecular delineation of the emerging 10q22.1q22.3 microdeletion syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 409.
3 Tumienė, Birutė; Songailienė, Jurgita; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Bandanskytė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Chromosomal aberrations mimicking mitochondrial disorders // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. 2015, Vol. 38, suppl. 1, p. 214. Prieiga per internetą: <http://download.springer.com/static/pdf/392/art%253A10.1007%252Fs10545-015-9877-x.pdf?originUrl=http%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs10545-015-9877-x&token2=exp=1443181271~acl=%2Fstatic%2Fpdf%2F392%2Fart%25253A10.1007%25252Fs10545-015-9877-x.pdf%3ForiginUrl%3Dhttp%253A%252F%252Flink.springer.com%252Farticle%252F10.1007%252Fs10545-015-9877-x*~hmac=9d3493d59b7acbef4df29d7a4d69beee2ae079cabc2d6721b2898bac59ebabb0> [žiūrėta 2015-09-25].
4 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A deletion at 4p15.2 and disruption of PITX2 gene due to pericentric inversion in a patient with Axenfeld-Rieger syndrome and developmental delay // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 271.
5 Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Paveldimas klausos sutrikimas. Genetiniai veiksniai kurtumo etiopatogenezėje = Hereditary hearing loss. Genetic factors in ethiopathogenesis of deafness // Medicinos teorija ir praktika. Vilnius : Medicinos mintis. ISSN 1392-1312. 2015, T. 21, Nr. 1, p. 55-64. DOI: 10.15591/mtp.2015.008.
6 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157.
7 Averjanovaitė, Vaida; Baliutavičiūtė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Žmogaus chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčių įvairovės įvertinimas = Evaluation of the variety of numerical and structural chromosomal aberrations in humans // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2015, T. 17, nr. 4, p. 153-159. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/zmogaus-chromosomu-skaiciaus-ir-strukturos-pokyciu-ivairoves-ivertinimas> [žiūrėta 2016-03-30].
8 Preikšaitienė, Eglė; Caro, Alfonso; Benušienė, Eglė; Oltra, Silvestre; Orellana, Carmen; Morkūnienė, Aušra; Roselló, Mónica Pilar ; Kasnauskienė, Jūratė; Monfort, Sandra; Kučinskas, Vaidutis; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco. A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. eISSN 1552-4833. 2015, vol. 167, iss. 6, p. 1342-1348. DOI: 10.1002/ajmg.a.36999.
9 Arasimavičius, Justas; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Akulevičiūtė, Laura; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos tyrimo rezultatų analizė paveldimų ligų nešiojimui įvertinti = Carrier testing for genetic disorders from the analysis of array comparative genomic hybridization // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2015, T. 17, Nr. 2(66), p. 53-57. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/484/2015> [žiūrėta 2018-11-22].
10 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].
11 Preikšaitienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Utkus, Algirdas; Kasnauskienė, Jūratė; Meškienė, Danutė; Paulauskienė, Iveta; Valevičienė, Nomeda Rima; Kučinskas, Vaidutis. R368X mutation in MID1 among recurrent mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0962-8827. 2015, Vol. 24, iss. 1, p. 7-12. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000059.

2014
1 Liaugaudienė, Olga; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė. A report of partial monosomy of distal 5p and partial trisomy of distal 19q in a family with Charcot-Marie-Tooth disease // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 449. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11].
2 Tumienė, Birutė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The role of molecular karyotyping in the investigation of epilepsy patients // 6th Conference of Lithuanian Neuroscience Association : program and abstracts : 5 December, 2014, Vilnius / Lithuanian Neuroscience Association. Vilnius : Lithuanian Neuroscience Association. 2014, p. 39. Prieiga per internetą: <http://www.neuromokslai.lt/files/uploaded/pranesimu-medziaga-lna-conference-2014-final.pdf> [žiūrėta 2016-01-15].
3 Benušienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Šliužas, Vytautas; Tumėnė, Sandra. Familial chromosomal translocation t(3;5)(q26.2;p14): clinical characterization of affected members with neural tube defect as a common clinical feature // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 61-62. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11].
4 Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Exon skipping mutation in collagen VI detected in a patient from Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 204. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11].
5 Preikšaitienė, Eglė; Molytė, Alma; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Utkus, Algirdas; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Considering specific clinical features as evidence of pathogenic copy number variants // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. 2014, vol. 55, iss. 2, p. 189-196. DOI: 10.1007/s13353-014-0197-x.
6 Šliužas, Vytautas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Implication of cytogenetic methods in to clinical cytogenetic diagnostics: a case report // Journal of international education for clinical chemistry and laboratory medicine. Riga : Society IECCLM. ISSN 2256-0092. 2014, vol. 1, no. 1, p. 44. Prieiga per internetą: <http://www.iecclm.org/abstr_book.pdf> [žiūrėta 2014-09-30].
7 Pranckevičienė, Erinija; Pranculis, Aidas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Computational pipeline to analyze genomic variants with respect to clinical phenotypes by mining literature. Study of genomic regions related to intellectual disability // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 314. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11].
8 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Relatives with opposite chromosome constitutions, rec(10)dup(10p)inv(10)(p15.1q26.12) and rec(10)dup(10q)inv(10)(p15.1q26.12), due to a familial pericentric inversion // Cytogenetic and Genome Research. Basel : S. Karger AG. ISSN 1424-8581. 2014, Vol. 144, no. 2, p. 109-113. DOI: 10.1159/000368863.

2013
1 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pečiulytė, Agnė; Kučinskas, Vaidutis. Two new de novo interstitial duplications covering 2p14–p22.1: clinical and molecular analysis // Cytogenetic and genome research. Basel : S. Karger AG. ISSN 1424-8581. 2013, Vol. 139, no. 1, p. 52-58. DOI: 10.1159/000342544.
2 Tumienė, Birutė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Lankutis, Kęstutis; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Old and new cytogenetics in the evaluation of intellectual disabilities/developmental delays // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2013, t. 17, priedas nr. 1, p. s31.
3 Preikšaitienė, Eglė; Molytė, Alma; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Phenomic clues to genomic variation in patients with developmental delay or intellectual disability // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 176.
4 Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Linkevičienė, Laura; Radavičius, Marijus; Molytė, Alma; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Heterogeneity of oral clefts in relation to associated congenital anomalies // Medicina. Kaunas : Kauno medicinos universitetas. ISSN 1010-660X. 2013, t. 49, nr. 2, p. 61-66. Prieiga per internetą: <http://medicina.lsmuni.lt/med/1302/1302-03e.htm> [žiūrėta 2013-08-26].
5 Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Pečiulytė, Agnė; Kučinskas, Vaidutis. A new single gene deletion on 2q34: ERBB4 is associated with intellectual disability // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2013, Vol. 161, iss. 6, p. 1487-1490. DOI: 10.1002/ajmg.a.35911.
6 Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. New critical region for recently defined 4q21 microdeletion syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 89.
7 Molytė, Alma; Kučinskas, Vaidutis; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Genotipo ir fenotipo duomenų analizė ir vizualizavimas // Computational science and techniques. Klaipėda : Klaipėdos universitetas. ISSN 2029-9966. 2013, vol. 1, no 2, p. 141-154. Prieiga per internetą: <http://journals.ku.lt/index.php/CST/article/view/78> [žiūrėta 2013-11-14].

2012
1 Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Alexandrou, Angelos; Koumbaris, George.; Sismani, Carolina; Pepalytė, Ingrida; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A single gene deletion on 4q28.3: PCDH18 - a new candidate gene for intellectual disability? // European journal of medical genetics. Paris : Elsevier Masson. ISSN 1769-7212. 2012, vol. 55, no. 4, p. 274-277. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.02.010.
2 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Asmenų su intelektine negalia genetinio ištyrimo gairės // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2012, t. 16, nr. 4, p. 283-288. Prieiga per internetą: <http://www.neuroseminarai.lt/wp-content/uploads/2017/02/Neuro_2012_Nr4_283-288.pdf> [žiūrėta 2018-07-23].
3 Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication 15q22.21-24.1 in patient with mental retardation, congenital heart defect and dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 67.
4 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical and molecular characterization of a second case of 7p22.1 microduplication // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2012, Vol. 158A, iss. 5, p. 1200-1203. DOI: 10.1002/ajmg.a.35300.
5 Preikšaitienė, Eglė; Männik, K.; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. A novel de novo 1.8 Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features // European Journal of Medical Genetics. Paris : Elsevier Masson. ISSN 1769-7212. 2012, vol. 55, no. 11, p. 656-659. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.07.008.
6 Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Genetic diagnostic workflow for patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2012, t. 14, sp. suppl. p. 46.
7 Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Genetinės diagnozės nustatymas esant intelektinei negaliai: Phelan-McDermid sindromo pavyzdys = Establishing the genetic diagnosis in patinets with intelectual disability: a case report of Phelan-McDermid syndrome // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 73-77. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/252/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02].
8 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A second case of 7p22.1 microduplication: clinical and molecular characterization // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 53.
9 Čiuladaitė, Živilė; Utkus, Algirdas; Pečiulytė, Agnė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. A de novo interstitial deletion at 1p36.11 in a patient presenting with severe psychomotor delay, sensoneural hearing loss, congenital heart defect and dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 112.
10 Preikšaitienė, Eglė. Genominio variavimo fenomininės charakteristikos esant intelektinei negaliai // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 2012 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos. Vilnius : LMA leidykla. 2012, p. 14-15.
11 Kalibataitė, Irma; Rutkauskas, Vilius; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Establishing genetic diagnosis of intellectual disability in children: diagnostic yield of various genetic approaches // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2012, vol. 19, nr. 4, p. 409-415. DOI: 10.6001/actamedica.v19i4.2550.
12 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta; Matulevičienė, Aušra; Pečiulytė, Agnė; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinis kariotipavimas ir intelektinės negalios genetinės priežastys: klinikiniai atvejai = Molecular karyotyping and genetic etiology of intellectual disability: case reports // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 67-72. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/251/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02].

2011
1 Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Hettinger, J.A.; Patsalis, C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo deletion 10p14 in patient with mental retardation, speech impairment and hypothyroidism // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 133.
2 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Hettinger, J.A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2011, Vol. 155, no. 10, p. 2501-2507. DOI: 10.1002/ajmg.a.34179.
3 Dirsė, Vaidas; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Männik, K.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 1.8Mb 17q21/33 microdeletion detected by SNP-CGH in patient with mental retardation and dysmorphic fetaures // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 132-133.
4 Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Preikšaitienė, Eglė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation and autism associated with recurrent 16p11.2 microdeletion: incomplete penetrance and variable expressivity // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. 2011, vol. 52, no. 4, p. 443-449. DOI: 10.1007/s13353-011-0063-z.
5 Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Alexandrou, Angelos; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A microduplication of the critical Rubinstein-Taybi deletion : a contiguous gene syndrome? // Chromosome research. Dordrecht : Springer. ISSN 0967-3849. 2011, vol. 19, suppl. 1, abstract no. 1.P45, p. S61. Prieiga per internetą: <http://www.springerlink.com/content/6453372m5087667h/fulltext.pdf> [žiūrėta 2011-08-03].
6 Kučinskas, Vaidutis; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Aleksandrou, A.; Koumbaris, G.; Patsalis, C. Pathogenic chromosomal aberrations in the families with Mental Retardation and developmental delay detected by array-CGH // 12th International Congress of Human Genetics and the American Siciety of Human Genetics 61st Annual Meeting, 11-15 October 2011, Montreal, Canada. Montreal. 2011.
7 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Hettinger, Joe A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5Q35.3 duplikacija, lemianti Sotos sindromo klinikinį pasireiškimą // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 2011 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos. Vilnius. 2011, p. 11.
8 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Dirsė, Vaidas; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Magini, P.; Baptista, J.; Patsalis, C.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical features associated with submicroscopic chromosomal aberrations in patients with mental retardation/ developmental delay // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 107.

2010
1 Kučinskas, Vaidutis; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Männik, K.; Kurg, A. Genome-wide detection of CNVs in Lithuanian patients with mental retardation // The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting, Nowember 2-6, 2010, Washington : poster abstracts. Washington : American Society of Human Genetics. 2010, p. 538.
2 Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinės citogenetikos klinikinis pritaikymas nustatant protinio atsilikimo etiologiją = Clinical utility of molecular cyogenetics in diagnostics of mental retardation // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2010, t. 12, nr. 3, p. 132-136. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/134/2010> [žiūrėta 2018-07-02].
3 Preikšaitienė, Eglė; Cimbalistienė, Loreta; Magini, P.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation in a patient with 14q32.33 and 19p13.3 microdeletions characterized using array-based CGH // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1, p. 119. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2010Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-08-13].

2009
1 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-21].

2008
1 Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Clinical heterogeneity in cases of oral clefts with multiple congenital anomalies // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 112-113. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
2 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Krasovskaja, Natalija; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Rare unbalenced aberration of chromosome 18 in patient with severe dysmorphic features and poor prognosis // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 152. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
3 Ambrozaitytė, Laima; Kasnauskienė, Jūratė; Uktverytė, Ingrida; Šliužas, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Genomic investigation of Lithuanian patients with cleft lip and/or palate // Stomatologija. ISSN 1392-8589. 2008, t. 10, suppl. 5, p. 14-15.
4 Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Scan of 640 SNPs of 43 candidate cleft lip or palate genes in the nonsyndromic cleft lip or palate patients of Lithuania // ASHG 58th annual meeting, Philadelphia, November 11-15, 2008 : abstracts. Philadelphia. 2008, p. 391.

2004
1 Zarakauskaitė, Eglė; Priščepionkaitė, Žaneta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra. Asmenų su lūpos ir (arba) gomurio skeltumu dermatoglifika = Dermatoglyphics in persons with cleft lip/palate // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2004, nr. 1(21), p. 3-7.