VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Evelina Siavrienė' publikacijų sąrašas

2020
1 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17∼92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2 // Gene. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0378-1119. eISSN 1879-0038. 2020, vol. 753, art. no. 144816, p. [1-6]. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144816. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE]

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, Current Contents, BIOSIS Previews, Academic OneFile, Academic Search Complete, Academic Search Premier] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, PubMed] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
3 Pranckėnienė, Laura; Siavrienė, Evelina; Gueneau, Lucie; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin–Siris syndrome // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]. DOI: 10.1002/mgg3.1006. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, PubMed] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
4 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
5 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
6 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis siejamų genų variantų funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 12-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2019 m. gruodžio 11 d.: programa ir pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2019, p. 26. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id743/2019-12-11_BIOATEITIS_programa-pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2020-01-02].

2018
1 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis in patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S38. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
2 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability // Juvenes Pro Medicina : 56th Polish and 14th International Conference, 2018, 25-26 May 2018, Lodz, Poland. Łódź : Medical University of Łódź, 2018. ISBN 9788394762711. p. 237.
3 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
4 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
5 Siavrienė, Evelina. iRNR splaisingo variantų, susijusių su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis, funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 11-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2018 m. gruodžio 14 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2018, p. 6. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2019-01-16].

2017
1 Gasperskaja, Evelina; Kučinskas, Vaidutis. The most common technologies and tools for functional genome analysis = Dažniausios technologijos, taikomos funkcinėje genomo analizėje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2017, Vol. 24, No. 1, p. 1-11. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/actamedicalituanica/article/view/3457/2256> [žiūrėta 2017-07-05]. [DB: TOC Premier, Current Abstracts, Index Copernicus]

2016
1 Kundrotas, Gabrielis; Gasperskaja, Evelina; Slapšytė, Gražina; Gudlevičienė, Živilė; Krasko, Jan Aleksander; Stumbrytė, Aušra; Liudkevičienė, Regina. Identity, proliferation capacity, genomic stability and novel senescence markers of mesenchymal stem cells isolated from low volume of human bone marrow // OncoTarget. Albany : Impact Journals LLC. ISSN 1949-2553. 2016, 7, 10, p. 10788-10802. DOI: 10.18632/oncotarget.7456. [IF: 5.168; AIF: 5.081; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]