VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Evelina Siavrienė' publikacijų sąrašas

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y.
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269, First published online, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878.

2018
1 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability // Juvenes Pro Medicina : 56th Polish and 14th International Conference, 2018, 25-26 May 2018, Lodz, Poland. Łódź : Medical University of Łódź, 2018. ISBN 9788394762711. p. 237.
2 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
3 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
4 Siavrienė, Evelina. iRNR splaisingo variantų, susijusių su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis, funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 11-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2018 m. gruodžio 14 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2018, p. 6. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2019-01-16].
5 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis in patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S38. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].

2017
1 Gasperskaja, Evelina; Kučinskas, Vaidutis. The most common technologies and tools for functional genome analysis = Dažniausios technologijos, taikomos funkcinėje genomo analizėje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2017, Vol. 24, No. 1, p. 1-11. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/actamedicalituanica/article/view/3457/2256> [žiūrėta 2017-07-05].