VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Gunda Petraitytė' publikacijų sąrašas

2023
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Sasnauskienė, Aušra; Žitkutė, Vilmantė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular and functional characterisation of a novel intragenic 12q24.21 deletion resulting in MED13L haploinsufficiency syndrome // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 7, art. no. 1225, p. [1-14]. DOI: 10.3390/medicina59071225. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
2 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Tavorienė, Ilma; Griškevičius, Laimonas; Preikšaitienė, Eglė. A small deletion in FAS causes splicing disturbances in a patient with suspected ALPS // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP08.016, p. 165. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)]

2022
1 Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Vaitėnienė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Dapkūnas, Justas; Dzindzalieta, Ramūnas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Donor splice site variant in SLC9A6 causes Christianson syndrome in a Lithuanian family: a case report // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU ; MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 3, art. no. 351, p. [1-11]. DOI: 10.3390/medicina58030351. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Dapkūnas, Justas; Burnytė, Birutė; Benušienė, Eglė; Sasnauskienė, Aušra; Grikinienė, Jurgita; Griškevičiūtė, Eglė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. PIGN-related disease in two Lithuanian families: a report of two novel pathogenic variants, molecular and clinical characterisation // Medicina. Basel : LSMU ; MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 11, art. no. 1526, p. [1-13]. DOI: 10.3390/medicina58111526. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
3 Petraitytė, Gunda; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular analysis of a novel donor splice site variant in DYNC1H1 // European journal of human genetics: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, August 28-31, 2021: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, suppl. 1, art. no. P08.023.A, p. 235-236. DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]

2021
1 Petraitytė, Gunda; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta. Genome editing in medicine: tools and challenges // Acta medica Lituanica. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2021, vol. 28, no. 2, p. 266-280. DOI: 10.15388/Amed.2021.28.2.8. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE]
2 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report // BMC musculoskeletal disorders. London : BMC. eISSN 1471-2474. 2021, vol. 22, iss. 1, art. no. 1020, p. [1-8]. DOI: 10.1186/s12891-021-04920-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed]
3 Petraitytė, Gunda; Šiaurytė, Kamilė; Mikštienė, Violeta; Cimbalistienė, Loreta; Kriaučiūnienė, Dovilė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report // BMC endocrine disorders. London : BMC. eISSN 1472-6823. 2021, vol. 21, art. no. 71, p. [1-6]. DOI: 10.1186/s12902-021-00741-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, Embase, PubMed Central, ProQuest Central, Dimensions]

2020
1 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. E-P08.40, p. 874. DOI: 10.1038/s41431-020-00741-5. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
2 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, abstract no. E-P08.40, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2585>.
3 Petraitytė, Gunda; Preikšaitienė, Eglė. MED13L haplonepakankamumo sindromą lemiančios delecijos molekulinė ir funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 13-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2020 m. gruodžio 4 d.: pranešimų santraukos / Lietuvos mokslų akademijos Biologijos, medicinos ir geomokslų skyrius. Gamtos tyrimų centras ; [leidinį sudarė Jadvyga Olechnovičienė, Vaidutis Kučinskas]. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla, 2020. ISBN 9789986080787. p. 48. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id1049/LMA_BIOATEITIS_gamtos%20ir%20gyvybes%20mokslu%20perspektyvos_programa-pranesimu%20tezes-taisytos.pdf> [žiūrėta 2020-12-17].

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Academic Search Premier, Academic Search Complete, Academic OneFile, BIOSIS Previews, Current Contents, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
3 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
4 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
5 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.40A, p. 1396-1397. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
6 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G > A variant in SLC9A6 gene // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.56A, p. 1405. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107.