VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Laima Ambrozaitytė' publikacijų sąrašas

2019
1 Dlugauskas, Edgaras; Strumila, Robertas; Lengvenytė, Aistė; Ambrozaitytė, Laima; Dagytė, Evelina; Molytė, Alma; Navickas, Alvydas; Utkus, Algirdas. Analysis of Lithuanian CYP2D6 polymorphism and its relevance to psychiatric care of the local population // Nordic journal of psychiatry. Abingdon : Taylor & Francis Ltd. ISSN 0803-9488. eISSN 1502-4725. 2019, vol. 73, iss. 1, p. 31-35. DOI: 10.1080/08039488.2018.1548648.

2018
1 Aleksiūnienė, Beata; Preikšaitienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A de novo 1q22q23.1 interstitial microdeletion in a girl with intellectual disability and multiple congenital anomalies including congenital heart defect // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2018, vol. 154, no 1, p. 1-6. DOI: 10.1159/000486947.
2 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Ašoklis, Rimvydas Stanislovas; Utkus, Algirdas. X-linked juvenile retinoschisis: phenotypic and genetic characterization // International journal of ophthalmology. Xi'an : IJO Press. ISSN 2222-3959. eISSN 2227-4898. 2018, vol. 11, iss. 11, p. 1875-1878. DOI: 10.18240/ijo.2018.11.22.
3 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė-Šakalienė, Ieva; Utkus, Algirdas. Overview of the Lithuanian retinitis pigmentosa group // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 117.
4 Braždžiūnaitė, Deimantė; Laimutė, Rita; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Ambrozaitytė, Laima; Benušienė, Eglė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Molecular karyotyping: clinical utility and practice // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 115.
5 Baronas, Karolis; Dagytė, Evelina; Dlugauskas, Edgaras; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Clinical applications of pharmacogenetic testing // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 114.
6 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S42. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
7 Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Whole exome sequencing methods aid in detecting more frequent pathogenic variants of rare diseases in small populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S37. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
8 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
9 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Baronas, Karolis; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genetic diagnostic utility in a cohort of patients with hereditary neuropathy // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S20. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
10 Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Baronas, Karolis; Kavaliauskienė, Ingrida; Sereikė, Ieva; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The MFN2 gene is rarely mutated in Lithuanian patients with Charcot–Marie–Tooth disease // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. supl. p. S21. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
11 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of known genome variants related to alcohol use disorder in Lithuanian group and other European populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S19. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
12 Aleksiūnienė, Beata; Ambrozaitytė, Laima; Dagytė, Evelina; Laimutė, Rita; Molytė, Alma; Utkus, Algirdas. Identification of rare copy number variants in patients with congenital heart diseases // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S18. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
13 Ambrozaitytė, Laima; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Bakšienė, Marija; Butkevičienė, Eglė; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Grigalionienė, Kristina; Laimutė, Rita; Meškienė, Raimonda; Mikštienė, Violeta; Morkūnienė, Aušra; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The complexity of genetic diagnostics of prenatal cases // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S18. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
14 Braždžiūnaitė, Deimantė; Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Early puberty in Xp11.22p23 microduplication syndrome // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1(77), p. 115.
15 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Sereikė, Ieva; Maculevičienė, Inga; Morkūnienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. MFN2 aksonopatija: klinikinis atvejis // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 41-45.
16 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Naujos kartos sekoskaitos duomenų automatinio analizės algoritmo bei skirtingų praturtinimo sistemų įvertinimas naudojant Sanger sekoskaitą = Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline and different enrichment systems using Sanger sequencing // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 2, p. 123-129.
17 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Grigalionienė, Kristina; Morkūnienė, Aušra; Baronas, Karolis; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Peripheral neuropathies: Application of targeted next generation sequencing for Lithuanian patients cohort // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, absrtact no. 1132T, p. 79. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
18 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė-Šakalienė, Ieva; Utkus, Algirdas. Clinical heterogeneity of the Lithuanian retinitis pigmentosa group // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, suppl. 1, p. 41-42. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/public/journals/1/AML2018priedas.pdf> [žiūrėta 2018-09-17].
19 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Insights into de novo mutation variation in Lithuanian exome // Frontiers in genetics. Lausanne : Frontiers media SA. ISSN 1664-8021. 2018, vol. 9, no 315, p. 1-8. DOI: 10.3389/fgene.2018.00315.
20 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Novel human genome variants associated with alcohol use disorders identified in a Lithuanian cohort = Nauji su AVS susiję genomo variantai Lietuvos kohortoje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, no. 1, p. 7-13. DOI: 10.6001/actamedica.v25i1.3698.
21 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Impact and rates of exonic de novo mutations in patients with intellectual disability // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.33A / A, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1806> [žiūrėta 2018-07-26].
22 Matulevičienė, Aušra; Šiaurytė, Kamilė; Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Three unrelated Lithuanian cases of oculodentodigital dysplasia: phenotypic analysis and comparison to the literature // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P11.067C / C, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2487> [žiūrėta 2018-07-26].
23 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
24 Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Regelskytė, Vaiva; Vaitkevičius, Arūnas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. A report of a family of intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with concomitant mutations in the GNB4 and DNM2 genes // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2259> [žiūrėta 2018-07-25].
25 Dagytė, Evelina; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Laimutė, Rita; Aleksiūnienė, Beata; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas. 15q13.3 microdeletion and microduplication in patients with neurodevelopment disorders // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1772> [žiūrėta 2018-07-25].
26 Braždžiūnaitė, Deimantė; Burnytė, Birutė; Mickys, Ugnius; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Pošiūnas, Gintas; Čerkauskienė, Rimantė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. A case of infantile systemic hyalinosis associated with a frameshift mutation in the ANTXR2 gene // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. E-P04.05, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/4323> [žiūrėta 2018-07-25].
27 Gueneau, Lucie; Fish, Richard J.; Shamseldin, Hanan E.; Voisin, Norine; Tran Mau-Them, Frederic; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, Glen R.; Lai, Angeline; Putoux, Audrey; Allias, Fabienne; Ambusaidi, Qamariya; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, Julien; Guex, Nicolas; Hashem, Mais; Kurdi, Wesam; Jamuar, Saumya Shekhar; Ying, Lim J.; Bonnard, Carine; Pippucci, Tommaso; Pradervand, Sylvain; Roechert, Bernd; van Hasselt, Peter M.; Wiederkehr, Michael; Wright, Caroline F.; Xenarios, Ioannis; van Haaften, Gijs; Shaw-Smith, Charles; Schindewolf, Erica M.; Neerman-Arbez, Marguerite; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Guibaud, Laurent; Reversade, Bruno; Chelly, Jamel; Kučinskas, Vaidutis; Alkuraya, Fowzan S.; Reymond, Alexandre. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // The American journal of human genetics : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2018, Vol. 102, p. 116-132. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002.
28 Aleksiūnienė, Beata; Ambrozaitytė, Laima; Molytė, Alma; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Retų kopijų skaičiaus pokyčių įvertinimas įgimtų širdies ydų grupėje // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 11-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2018 m. gruodžio 14 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2018, p. 12. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2019-01-22].

2017
1 Burokienė, Neringa; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Karčiauskaitė, Dovilė; Kasiulevičius, Vytautas; Šapoka, Virginijus; Kučinskas, Vaidutis; Kučinskienė, Zita Aušrelė. Classical rather than genetic risk factors account for high cardiovascular disease prevalence in Lithuania: A cross-sectional population study // Advances in medical sciences. Bialystok : Elsevier Sp. z o.o. on behalf of Medical University of Bialystok. ISSN 1896-1126. eISSN 1898-4002. 2017, Vol. 62, Iss. 1, p. 121-128. DOI: 10.1016/j.advms.2016.08.005.
2 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičiūtė, Rugilė; Matulevičienė, Aušra; Burnytė, Birutė; Krasovskaja, Natalija; Ambrozaitytė, Laima; Mikštienė, Violeta; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Opposite chromosome constitutions due to a familial translocation t(1;21)(q43;q22) in 2 cousins with development delay and congenital anomalies: a case report // Medicine (Baltimore). Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0025-7974. eISSN 1536-5964. 2017, Vol. 96, no 16, Art. no e6521 [p. 1-6]. DOI: 10.1097/MD.0000000000006521.
3 Rančelis, Tautvydas; Arasimavičius, Justas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Karčiauskaitė, Dovilė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing // Genetics research. New York : Cambridge University Press. ISSN 0016-6723. eISSN 1469-5073. 2017, Vol. 99, Art. No. e6. DOI: 10.1017/S0016672317000040.
4 Juozapaitė, Sandra; Praninskienė, Rūta; Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Skerlienė, Birutė. Novel mutation in a patient with late onset GLUT1 deficiency syndrome // Brain & development. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0387-7604. eISSN 1872-7131. 2017, Vol. 39, Iss. 4, p. 352-355. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.11.007.
5 Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Černiauskienė, Vilija; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Janavičius, Ramūnas; Utkus, Algirdas. Novel hemizygous mutation of TAZ gene in a boy with atypical Barth syndrome // Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks, CA : Sage Publications Ltd. ISSN 2326-4098. eISSN 2326-4594. 2017, Vol. 5, p. 242. DOI: 10.1177/2326409817722292.
6 Braždžiūnaitė, Deimantė; Burnytė, Birutė; Aleksiūnienė, Beata; Grigalionienė, Kristina; Ambrozaitytė, Laima; Norkūnienė, Valerija; Utkus, Algirdas. A case of syndromic split hand/foot malformation type 1 with de novo 7q21.3 deletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. P11.109A, [1 p.]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5ceff91c-a4bf-4aba-bcc0-877da2315b85&cKey=6f21b67d-3233-4580-98e3-13d0ad6261f3&mKey={15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F}> [žiūrėta 2017-09-28].
7 Šliužas, Vytautas; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Ambrozaitytė, Laima; Tumienė, Birutė; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas. 16p11.2 microdeletion and microduplication in two Lithuanian patients with speech delay // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P11.01. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=b92ea822-f3b4-480e-9df7-6a4f558bd64c&cKey=b6069b02-982c-46c4-8f03-f0b2b77c5ebd&mKey={15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F}> [žiūrėta 2017-09-27].
8 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Jakutis, Virginijus; Utkus, Algirdas. Hypoplastic right ventricle, dysmorphic features and brain structural anomalies in a patient with a de novo 1p36.33p36.32 deletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P05.16. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=93d402d3-cf3b-4df4-9e30-3de4ac5a135f&cKey=8b454268-9c3d-4e31-902e-06f2510a147b&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-02].
9 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no P10.23C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=8f3b4158-99ae-4bde-b14e-93101ca830a0&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-02].
10 Matulevičienė, Aušra; Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Matulevičiūtė, Rugilė; Aleksiūnienė, Beata; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Variable expressivity of the c.749C>G mutation in the FGFR3 gene in two unrelated families of Muenke syndrome // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P04.14. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=bba53598-181c-4525-a44f-643ebb9088e3&cKey=1d10f7e1-d9cf-4da2-910b-aad3dc1b6308&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].
11 Cimbalistienė, Loreta; Morkūnienė, Aušra; Vaitkevičius, Arūnas; Praninskienė, Rūta; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Phenotypic variability of myotonia congenita in Lithuanian three generation family with heterozygous mutation in CLCN1 gene // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. P10.35C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=b379bbc1-abdf-4fb5-9505-1d418bb8a5ec&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].
12 Gueneau, L.; Fish, R.; Shamseddin, H.; Voisin, N.; Tran Mau-Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, G.; Allias, F.; Ambosaidi, Q.; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, J.; Guex, N.; Hashem, M.; Kučinskas, Vaidutis. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no C20.4 [p. 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=0fb9a463-9c2b-4c02-a57f-4b81921261b7&cKey=12027f35-dcba-49a4-bcfd-38f9c6dedde1&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-03].
13 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Phenotypical features and genetic findings in Lithuanian patients with CMTX1 // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, p. 327. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
14 Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė, Rasa; Ašoklis, Rimvydas Stanislovas; Utkus, Algirdas. Novel RS1 gene mutations of X-linked retinoschysis Lithuanian patients // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 1110F; p. 370. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
15 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Rančelis, Tautvydas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The composition and intensity of de novo mutations in the Lithuanian exome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 2339T, p. 988. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
16 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. De novo mutacijų ir jų intensyvumo analizė lietuvių triadų grupėje // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 10-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2017 m. gruodžio 7 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2017, p. 10-11. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2018-03-27].

2016
1 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324.
2 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel homozygous SPG11 mutation in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : poster abstracts. Vancouver : ASHG. 2016, p. 1356.
3 Voisin, N.; Shamseddin, H.; Tran Mau Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Fish, R.; Gueneau, L.; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Guex, N.; Roechert, B.; Pradervand, S.; Xenarios, I.; Neerman-Arbez, M.; Shaw-Smith, C.; Kučinskas, Vaidutis; Chelly, J.; Alkuraya, F.S.; Reymond, A. KIAA1109 variants are associated with a severe syndromic brain development disorder with arthrogryposis // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : platform abstracts. Bethesda, Maryland : The American Society of Human Genetics. 2016, p. 80. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2016meeting/pdf/ASHG2016-plenary_platform-abstracts.pdf> [žiūrėta 2016-11-14].
4 Bakšienė, Marija; Benušienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A novel intronic splice site tafazzin gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome // Balkan journal of medical genetics. Skopje : Macedonian Academy of Sciences and Arts. ISSN 1311-0160. 2016, Vol. 19, No. 2, p. 95-99. DOI: 10.1515/bjmg-2016-0043.
5 Aleksiūnienė, Beata; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Comparative whole genome hybridisation methods in molecular diagnostics // Eesti arst. Tartu : Eesti Arstide Liit. ISSN 0235-8026. 2016, Vol. 95, Suppl. 1, p. 33.
6 Pranculis, Aidas; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Burokienė, Neringa; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The prevalence of rare variants potentially important for the response to medicines used for CVD treatment in the Lithuanian population // Journal of pharmacogenomics & pharmacoproteomics. Los Angeles : Omics Publishing Group. ISSN 2153-0645. 2016, Vol. 7, no 2, art. no 1000157 [p. 1-6]. DOI: 10.4172/2153-0645.1000157.
7 Burnytė, Birutė; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Paveldimos neuropatijos: epidemiologinė ir mutacijų analizė GJB1 gene // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos: 2016 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos : [2016 m. gruodžio 7 d., Vilnius] / Lietuvos mokslų akademijos Biologijos, medicinos ir geomokslų skyrius. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2016, p. 7-8. Prieiga per internetą: <http://mail.ma.lt/components/com_rseventspro/assets/images/files/2016-12-07_JMK_pranesimu_santrauka.pdf> [žiūrėta 2017-08-07].
8 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9.
9 Ambrozaitytė, Laima; Burnytė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kavaliauskienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : poster abstracts. Vancouver : ASHG. 2016, p. 1449.
10 Barauskienė, Lina; Uktverytė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Arasimavičius, Justas; Irnius, Algimantas; Kučinskas, Vaidutis. Association of sweet taste perception in the general population of Lithuanians // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 82.
11 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
12 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičiūtė, Rugilė; Liubšys, Arūnas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A patient with Raine syndrome due to novel mutations in FAM20C gene // Twenty-seventh European meeting on dysmorphology, 7-9 September 2016, Le Bischenberg, France [abstracts]. Bischoffsheim. 2016, p. 4.
13 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra. Hantingtono ligos patogenezės mechanizmai // Hantingtono ligos konferencija. Vilnius : Hantingtono ligos koordinacinis centras. 2016, p. 10-11.
14 Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškauskas, Raimundas; Garunkštienė, Rasa; Drazdienė, Nijolė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Frame shift mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings with restrictive dermopathy // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Wolters Kluwer Health, Inc. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2016, Vol. 25, Iss. 1, p. 7-11. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000100.
15 Sachwitz, Jana; Strobl-Wildemann, Getrud; Fekete, György; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Soellner, Lukas; Begemann, Matthias; Eggermann, Thomas. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndromelike phenotypes // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2016, Vol. 17, Art. No. 20. DOI: 10.1186/s12881-016-0280-8.
16 Benušienė, Eglė; Rachlevičiūtė, Marija; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A novel TAZ gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, Vol. 24, e-suppl. 1, p. 408. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf> [žiūrėta 2016-06-23].
17 Urnikytė, Alina; Domarkienė, Ingrida; Stoma, Svetlana; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Kasiulevičius, Vytautas; Burokienė, Neringa; Kučinskas, Vaidutis. CNV analysis in the Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, Art. No. 64. DOI: 10.1186/s12863-016-0373-6.

2015
1 Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Kasiulevičius, Vytautas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Large scale genotyping key to hidden genetic diversity of the population of Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 341.
2 Pranckevičienė, Erinija; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Galaxy in teaching computational methods of genome analysis for master degree students in Medical Genetics program at the Faculty of Medicine, Vilnius University // Galaxy Community Conference 2015, 6-8th July 2015, Norwich, UK : posters. Norwich. 2015, Art. No. P05. Prieiga per internetą: <http://gcc2015.tsl.ac.uk/Posters/> [žiūrėta 2015-12-16].
3 Urnikytė, Alina; Domarkienė, Ingrida; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Kučinskas, Vaidutis. Genomic diversity and distribution of CNVs in Lithuanian population // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 332-333.
4 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157.
5 Domarkienė, Ingrida; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Burokienė, Neringa; Kasiulevičius, Vytautas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Evaluation of CVD genetic risk in the Lithuanian population // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 330-331.
6 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].
7 Burnytė, Birutė; Uktverytė, Ingrida; Vaitkevičius, Arūnas; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. GJB1 gene mutation c.34G>A in a Lithuanian family // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, 23, Supplement 1, p. 422.
8 Kučinskas, Vaidutis; Rančelis, Tautvydas; Domarkienė, Ingrida; Pranckevičienė, Erinija; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima. Profile of pathogenic alleles in healthy Lithuanian population // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 483. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].

2014
1 Kempa, Inga; Ambrozaitytė, Laima; Stavusis, Janis; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Lace, Baiba. Association of BMP4 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in Latvian and Lithuanian populations // Stomatologija / Lietuvos bendrosios praktikos gydytojų stomatologų draugija ir Lietuvos stomatologų sąjunga. Kaunas : Lietuvos bendrosios praktikos gydytojų stomatologų draugija. ISSN 1392-8589. 2014, t. 16, nr. 3, p. 94-101. Prieiga per internetą: <http://www.sbdmj.com/143/143-03.pdf> [žiūrėta 2014-10-24].
2 Mažeikienė, Asta; Jakaitienė, Audronė; Arasimavičius, Justas; Domarkienė, Ingrida; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Association of serum carotenoid concentrations with single nucleotide polymorphisms IN APOE, BCMO1, HL and FABP genes // Carotenoid science. Japanese Society for carotenoid research. ISSN 1880-5671. 2014, Vol. 18, Utah, USA, 29th June-4th July, 2014, p. 129.
3 Liaugaudienė, Olga; Benušienė, Eglė; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. X-linked ichthyosis: Differential diagnosis of low maternal oestriol level // Journal of obstetrics & gynaecology. London : Informa Healthcare. ISSN 0144-3615. 2014, vol. 34, no. 8, p. 737-739. DOI: 10.3109/01443615.2014.925857.
4 Dagytė, Evelina; Matulevičienė, Aušra; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Bernotas, Šarūnas; Kohlhase, Jurgen; Borozdin, W. Nail patella syndrome: two patients with the same mutation and different clinical manifestation // Twenty-fifth European Meeting on Dysmorphology, 10-12 September 2014, Strasbourg, France : [abstracts]. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2014, p. 30. Prieiga per internetą: <http://www.readperiodicals.com/201501/3710188421.html> [žiūrėta 2015-10-22].

2013
1 Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Meškauskas, Raimundas; Utkus, Algirdas. Frame shift mutation of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 82.
2 Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Smirnova, Marija; Blau, N.; Utkus, Algirdas. Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency in Lithuanian newborn screening // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2013, vol. 36, suppl. 2, p. s116.
3 Uktverytė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Pranculis, Aidas; Burokienė, Neringa; Coj, Andrejus; Mažeikienė, Asta; Kasiulevičius, Vytautas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. LITGEN - revealing genetic structure of the population of Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 394.
4 Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Smirnova, Marija; Utkus, Algirdas. Algorithm for identifying, diagnostic and management of hyperphenylalaninemia (HPA) in Lithuania // Nacionalinių veiklos, susijusios su retomis ligomis, planų ir strategijų įgyvendinimo aktualijos = The national activities related to rare diseases : programa ir tezės, 2013.11.14, Vilnius. Kaunas : LSMU leidybos namai. 2013, p. 21.
5 Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Juvenile Huntington disease: case report // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2013, t. 17, priedas nr. 1, p. s43. Prieiga per internetą: <http://www.neuroseminarai.lt/wp-content/uploads/2017/02/Neuro_2013_Priedas_Nr1_28-52.pdf> [žiūrėta 2013-09-25].

2012
1 Meškienė, Raimonda; Uktverytė, Ingrida; Arasimavičius, Justas; Ambrozaitytė, Laima; Viniarskaitė, Lina; Irnius, Algimantas; Kučinskas, Vaidutis. Research of the nutritional genomics markers specific in the population of Lithuania // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2012, t. 14, sp. suppl. p. 42.
2 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta; Matulevičienė, Aušra; Pečiulytė, Agnė; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinis kariotipavimas ir intelektinės negalios genetinės priežastys: klinikiniai atvejai = Molecular karyotyping and genetic etiology of intellectual disability: case reports // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 67-72. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/251/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02].

2011
1 Nikopensius, Tiit; Kempa, Inga; Ambrozaitytė, Laima; Jagomägi, Triin; Saag, Mare; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Krjutškov, Kaarel; Tammekivi, Veronika; Piekuse, Linda; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Klovins, Janis; Lace, Baiba; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate // Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken : John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2011, Vol. 91, no. 4, p. 218-225. DOI: 10.1002/bdra.20791.
2 Nikopensius, Tiit; Ambrozaitytė, Laima; Jagomägi, Triin; Saag, Mare; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. FN1 and TIMP2 polymorphisms are associated with nonsydromic cleft lip with or without cleft palate // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 281.

2010
1 Nikopensius, Tiit; Jagomägi, Triin; Krjutškov, Kaarel; Tammekivi, Veronika; Saag, Mare; Prane, Inga; Piekuse, Linda; Akota, Ilze; Barkane, Biruta; Krumina, Astrida; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Lace, Baiba; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres. Genetic variants in COL2A1, COL11A2, and IRF6 contribute risk to nonsyndromic cleft palate // Birth defects research. Part. A: Clinical and molecular teratology. Hoboken : John Wiley & Sons INC. ISSN 1542-0752. 2010, Vol. 88, no 8, p. 748-756. DOI: 10.1002/bdra.20700.
2 Kasnauskienė, Jūratė; Grigalionienė, Kristina; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Mutations and SNPs spectrum for monogenic and common disorders in Lithuania: creation strategy for diagnostic and prognostic testing // The human variome project implementation and integration meeting, 10th-14th May 2010, Paris, France. Paris. 2010, p. 62.
3 Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Timinskas, Albertas; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of the variety of sequence variants of SOS1 gene in cleft lip and/or palate patients of Lithuania // The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting, Nowember 2-6, 2010, Washington : poster abstracts. Washington : American Society of Human Genetics. 2010, p. 295.
4 Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Kasnauskienė, Jūratė; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimų geniminiai tyrimai Lietuvos pacientų grupėje // Mokslas - žmonių sveikatai : 3-oji nacionalinė mokslinė konferencija, 2010 m. balandžio 7 d.: pranešimų tezės. Kaunas, 2010. ISBN 9789955151784. p. 68.
5 Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Timinskas, Albertas; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Lūpos ir/ar gomurio nesuaugimų SOS1 geno kandidato sekos variantų tyrimai = Analysis of the variety of sequence variants of cleft lip and/or palate vandidate gene SOS1 // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2010, t. 12, nr. 3, p. 119-122. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/system/files/553908090a543f6ad49f050cd199729aeb1a40d6.pdf> [žiūrėta 2018-07-02].

2009
1 Nikopensius, Tiit; Ambrozaitytė, Laima; Ludwig, Kerstin U.; Birnbaum, Stefanie; Jagomägi, Triin; Saar, Mare; Matulevičienė, Aušra; Linkevičienė, Laura; Herms, Stefan; Knapp, Michael; Hoffmann, Per; Nöthen, Markus M.; Kučinskas, Vaidutis; Metspalu, Andres; Mangold, Elisabeth. Replication of novel susceptibility locus for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 8q24 in Estonian and Lithuanian patients // American journal of medical genetics. Part A. ISSN 1552-4825. 2009, vol. 149A, no. 11, p. 2551-2553. DOI: 10.1002/ajmg.a.33024.
2 Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-21].
3 Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Investigation of three candidate genes in the cleft lip and/or palate patients group of Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 237. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-07].

2008
1 Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis. Association study of microsattelite markers of five candidate loci in the cleft lip and palate patients of Lithuania // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2 : European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 300. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
2 Songailienė, Jurgita; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis; Spaapen, Leo J.M. 4-hidroksisviesto acidurija ir Diušeno raumenų distrofija: dvi retos monogeninės ligos, diagnozuotos vienam pacientui Lietuvoje = 4-hydroxybutyric acidura and muscular dystrphy, Duchenne type: one patient with two rare monogenic diseases in Lithuania // Laboratorinė medicina. Vilnius. ISSN 1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 218-223.
3 Ambrozaitytė, Laima; Kasnauskienė, Jūratė; Uktverytė, Ingrida; Šliužas, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Genomic investigation of Lithuanian patients with cleft lip and/or palate // Stomatologija. ISSN 1392-8589. 2008, t. 10, suppl. 5, p. 14-15.
4 Treigys, Povilas; Marcinkevičius, Virginijus; Tiešis, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Duomenų, susijusių su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais, kaupimo analizė = Use case analysis for cleft lip and/or palate data storage // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2008, t. 10, nr. 4, p. 197-202.
5 Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Scan of 640 SNPs of 43 candidate cleft lip or palate genes in the nonsyndromic cleft lip or palate patients of Lithuania // ASHG 58th annual meeting, Philadelphia, November 11-15, 2008 : abstracts. Philadelphia. 2008, p. 391.

2007
1 Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. IRF6 gene's nucleotide sequence changies in patients with nonsyndromic orofacial clefting from Lithuania // European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 206.
2 Morkūnienė, Aušra; Steponavičiūtė, Danguolė; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. Are TGFA, TGFB3, GABRB3, RARA and BCL3 loci associated with nonsyndromic orofacial clefts? A Lithuanian study = Ar TGFA, TGFB3, GABRB3, RARA ir BCL3 genai susiję su nesindrominiais burnos ir veido įskilumais? Lietuvos tyrimai // Biologija. ISSN 1392-0146. 2007, nr. 1, p. 1-6.