VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Laura Pranckėnienė' publikacijų sąrašas

2023
1 Urnikytė, Alina; Pranckėnienė, Laura; Domarkienė, Ingrida; Dauengauer-Kirlienė, Svetlana; Molytė, Alma; Pilypienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Inherited and de novo variation in Lithuanian genomes: introduction to the analysis of the generational shift // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. P20.002.D, p. 640. DOI: 10.1038/s41431-023-01338-4. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)]
2 Pranckėnienė, Laura; Urnikytė, Alina; Kučinskas, Vaidutis. Microevolutionary processes analysis in the Lithuanian genome // Scientific reports. Berlin : Springer Nature. ISSN 2045-2322. eISSN 2045-2322. 2023, vol. 13, iss. 1, art. no. 11941, p. [1-9]. DOI: 10.1038/s41598-023-39249-5. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
3 Urnikytė, Alina; Masiulytė, Abigailė; Pranckėnienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. Disentangling archaic introgression and genomic signatures of selection at human immunity genes // Infection, genetics and evolution. Amsterdam : Elsevier BV. ISSN 1567-1348. eISSN 1567-7257. 2023, vol. 116, art. no. 105528, p. [1-9]. DOI: 10.1016/j.meegid.2023.105528. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]

2022
1 Pranckėnienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. The relative fitness of the de novo variants in general Lithuanian population vs. in individuals with intellectual disability // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, noi. 3, p. 332-338. DOI: 10.1038/s41431-021-00915-9. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]
2 Urnikytė, Alina; Pranckėnienė, Laura; Domarkienė, Ingrida; Dauengauer-Kirlienė, Svetlana; Molytė, Alma; Matulevičienė, Aušra; Pilypienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Inherited and de novo variation in Lithuanian genomes: introduction to the analysis of the generational shift // Genes. Basel : MDPI. eISSN 2073-4425. 2022, vol. 13, iss. 4, art. no. 569, p. [1-12]. DOI: 10.3390/genes13040569. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed, Embase]
3 Domarkienė, Ingrida; Žukauskaitė, Gabrielė; Urnikytė, Alina; Pranckėnienė, Laura; Dauengauer-Kirlienė, Svetlana; Arasimavičius, Justas; Molytė, Alma; Matulevičienė, Aušra; Pilypienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima. Whole-genome sequencing data reveals higher number of structural variants in Chernobyl catastrophe clean-up workers from Lithuania // European Society of Human Genetics (ESHG) Conference 2022: hybrid conference, Vienna, Austria, June 11–14, 2022. Vienna : ESHG. 2022, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://distribute.m-anage.com/from.storage?image=3ty5-hnKYQWgJG41h9pnAQrcE2Z02FpeE_kWGjr556mgkfcYIAiLzmTGSt2ON6rb0>.

2019
1 Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication in the CHD7 gene associated with severe CHARGE syndrome // Genomics insights. London : Sage Publications Ltd. ISSN 1178-6310. 2019, vol. 12, p. 1-5. DOI: 10.1177/1178631019839010. [DB: Embase, CAB Abstracts, Academic Search Premier, Scopus, Emerging Sources Citation Index (Web of Science)]
2 Pranckėnienė, Laura; Bumbulienė, Žana; Dasevičius, Darius; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel androgen receptor gene variant containing a premature termination codon in a patient with androgen insensitivity syndrome // Journal of pediatric and adolescent gynecology. New York : Elsevier Science. ISSN 1083-3188. eISSN 1873-4332. 2019, vol. 32, no. 6, p. 641-644. DOI: 10.1016/j.jpag.2019.08.001. [DB: PubMed, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.753; AIF: 2.444; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
3 Pranckėnienė, Laura; Siavrienė, Evelina; Gueneau, Lucie; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin–Siris syndrome // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]. DOI: 10.1002/mgg3.1006. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
4 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Kučinskas, Vaidutis. An evaluation of de novo mutation content in the Lithuanian exome // European journal of human genetics: Abstracts from the 50th European Society of Human genetics conference: electronic posters, Copenhagen, Denmark, May 27–30, 2017. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 26, suppl., art. no. E-P18.26, p. 1011-1012. DOI: 10.1038/s41431-018-0248-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
5 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Impact and rates of exonic de novo mutations in patients with intellectual disability // European journal of human genetics: Conference: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, June 16-19, 2018. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 1, art. no. P08.33A, p. 226. Prieiga per internetą: <https://www.nature.com/articles/s41431-019-0404-7.pdf> [žiūrėta 2021-03-10]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Impact and rates of exonic de novo mutations in patients with intellectual disability // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.33A / A, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1806> [žiūrėta 2018-07-26].
2 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Insights into de novo mutation variation in Lithuanian exome // Frontiers in genetics. Lausanne : Frontiers media SA. ISSN 1664-8021. 2018, vol. 9, no 315, p. 1-8. DOI: 10.3389/fgene.2018.00315. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, Embase] [IF: 3.517; AIF: 3.940; Q2 (2018 InCities JCR SCIE)]
3 Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, A.; Gueneau, L. De novo insertion in the CHD7 gene causing a CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 2098T, p. 1103. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-05].
4 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Kučinskas, Vaidutis. De novo mutacijų pasiskirstymas ir intensyvumas žmogaus genome (pacientų su intelektine negalia grupėje) // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 11-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2018 m. gruodžio 14 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2018, p. 8. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2019-01-22].

2017
1 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Kučinskas, Vaidutis. An evaluation of de novo mutation content in the Lithuanian exome // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no E-P18.26 [p. 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=49b3ee97-60b3-43e0-a47b-7670d9defbaa&cKey=9bfa11c3-08b8-4d44-b51c-0b31c628d367&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].
2 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Rančelis, Tautvydas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The composition and intensity of de novo mutations in the Lithuanian exome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 2339T, p. 988. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
3 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. De novo mutacijų ir jų intensyvumo analizė lietuvių triadų grupėje // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 10-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2017 m. gruodžio 7 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2017, p. 10-11. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2018-03-27].

2016
1 Gudavičiūtė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. An evaluation of de novo mutation process intensity in the different regions of human genome // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 56.
2 Pranckėnienė, Laura; Kučinskas, Vaidutis. Trumpų de novo iškritų ir intarpų intensyvumo įvertinimas skirtinguose žmogaus genomo regionuose // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2016, T. 18, nr.3, p. 118-122. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/trumpu-de-novo-iskritu-ir-intarpu-intensyvumo-ivertinimas-skirtinguose-zmogaus-genomo> [žiūrėta 2016-11-17]. [DB: Index Copernicus]

2015
1 Žilėnaitė, Dovilė; Gudavičiūtė, Laura; Laukaitytė, Akvilė; Bikauskaitė, Liucija; Arasimavičius, Justas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis. Fenotipo ir genominių sričių sąsajų tyrimams naudojamų bioinformacinių šaltinių apžvalga // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2015, t. 17, nr. 1(65), p. 15-24. [DB: Index Copernicus]