VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Loreta Cimbalistienė' publikacijų sąrašas

2018
1 Braždžiūnaitė, Deimantė; Laimutė, Rita; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Ambrozaitytė, Laima; Benušienė, Eglė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Molecular karyotyping: clinical utility and practice // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 115.
2 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
3 Braždžiūnaitė, Deimantė; Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Early puberty in Xp11.22p23 microduplication syndrome // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1(77), p. 115.
4 Gueneau, Lucie; Fish, Richard J.; Shamseldin, Hanan E.; Voisin, Norine; Tran Mau-Them, Frederic; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, Glen R.; Lai, Angeline; Putoux, Audrey; Allias, Fabienne; Ambusaidi, Qamariya; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, Julien; Guex, Nicolas; Hashem, Mais; Kurdi, Wesam; Jamuar, Saumya Shekhar; Ying, Lim J.; Bonnard, Carine; Pippucci, Tommaso; Pradervand, Sylvain; Roechert, Bernd; van Hasselt, Peter M.; Wiederkehr, Michael; Wright, Caroline F.; Xenarios, Ioannis; van Haaften, Gijs; Shaw-Smith, Charles; Schindewolf, Erica M.; Neerman-Arbez, Marguerite; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Guibaud, Laurent; Reversade, Bruno; Chelly, Jamel; Kučinskas, Vaidutis; Alkuraya, Fowzan S.; Reymond, Alexandre. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // The American journal of human genetics : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2018, Vol. 102, p. 116-132. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002.
5 Burnytė, Birutė; Grigalionienė, Kristina; Cimbalistienė, Loreta; Vaitkevičius, Arūnas; Petroška, Donatas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Phenotypic spectrum of patients harbouring the m.3243A>G mutation // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. eISSN 1573-2665. 2018, vol. 41, suppl. 1, p. S159. DOI: 10.1007/s10545-018-0233-9.
6 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė-Šakalienė, Ieva; Utkus, Algirdas. Clinical heterogeneity of the Lithuanian retinitis pigmentosa group // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, suppl. 1, p. 41-42. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/public/journals/1/AML2018priedas.pdf> [žiūrėta 2018-09-17].
7 Burnytė, Birutė; Grigalionienė, Kristina; Vaitkevičius, Arūnas; Petroška, Donatas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Phenotypic heterogeneity in three patients with M.3243A>G mutation // Journal of neuromuscular diseases. Amsterdam : IOS Press. ISSN 2214-3599. eISSN 2214-3602. 2018, vol. 5, suppl. 1, p. 206. DOI: 10.3233/JND-189001.
8 Matulevičienė, Aušra; Šiaurytė, Kamilė; Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Three unrelated Lithuanian cases of oculodentodigital dysplasia: phenotypic analysis and comparison to the literature // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P11.067C / C, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/2487> [žiūrėta 2018-07-26].
9 Braždžiūnaitė, Deimantė; Burnytė, Birutė; Mickys, Ugnius; Meškienė, Raimonda; Ambrozaitytė, Laima; Pošiūnas, Gintas; Čerkauskienė, Rimantė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. A case of infantile systemic hyalinosis associated with a frameshift mutation in the ANTXR2 gene // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19 [elektroninis išteklius]. Milan : ESHG. 2018, abstract no. E-P04.05, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/4323> [žiūrėta 2018-07-25].
10 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Ašoklis, Rimvydas Stanislovas; Utkus, Algirdas. X-linked juvenile retinoschisis: phenotypic and genetic characterization // International journal of ophthalmology. Xi'an : IJO Press. ISSN 2222-3959. eISSN 2227-4898. 2018, vol. 11, iss. 11, p. 1875-1878. DOI: 10.18240/ijo.2018.11.22.
11 Strupaitė, Rasa; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė-Šakalienė, Ieva; Utkus, Algirdas. Overview of the Lithuanian retinitis pigmentosa group // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, nr. 1, p. 117.

2017
1 Cimbalistienė, Loreta; Morkūnienė, Aušra; Vaitkevičius, Arūnas; Praninskienė, Rūta; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Phenotypic variability of myotonia congenita in Lithuanian three generation family with heterozygous mutation in CLCN1 gene // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. P10.35C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=b379bbc1-abdf-4fb5-9505-1d418bb8a5ec&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-10-03].
2 Gueneau, L.; Fish, R.; Shamseddin, H.; Voisin, N.; Tran Mau-Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, G.; Allias, F.; Ambosaidi, Q.; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, J.; Guex, N.; Hashem, M.; Kučinskas, Vaidutis. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no C20.4 [p. 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=0fb9a463-9c2b-4c02-a57f-4b81921261b7&cKey=12027f35-dcba-49a4-bcfd-38f9c6dedde1&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-03].
3 Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Strupaitė, Rasa; Ašoklis, Rimvydas Stanislovas; Utkus, Algirdas. Novel RS1 gene mutations of X-linked retinoschysis Lithuanian patients // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 1110F; p. 370. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
4 Stavusis, Janis; Inashkina, Inna; Pelnena, Dita; Micule, Ieva; Strautmanis, Jurgis; Naudina, Maruta, S.; Krumina, Astrida; Lace, Baiba; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Burnytė, Birutė; Matulevičienė, Aušra. Limb-Girdle muscular dystrophies - the current state in Latvia and Lithuania // 14th Conference of the Baltic Child Neurology Association (BCNA) : May 18-20, 2017, Riga, Latvia : program and abstracts / Baltic Child Neurology Association (BCNA). Riga : Baltic Child Neurology Association (BCNA). 2017, p. 49.
5 Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Černiauskienė, Vilija; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Janavičius, Ramūnas; Utkus, Algirdas. Novel hemizygous mutation of TAZ gene in a boy with atypical Barth syndrome // Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks, CA : Sage Publications Ltd. ISSN 2326-4098. eISSN 2326-4594. 2017, Vol. 5, p. 242. DOI: 10.1177/2326409817722292.

2016
1 Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Songailienė, Jurgita; Urbonas, Vaidotas; Grabhorn, Enke; Hempel, Maja; Santer, Rene; Haack, Tobias; Prokisch, Holger. Mitochondrial infantile liver disease due to TRMU gene mutations: two cases with different outcome // Journal of inherited metabolic disease,. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2016, 39, supplement 1, p. S157. DOI: 10.1007/s10545-016-9969-2.
2 Montaño, Adriana M; Ngu Lock-Hock, Ngu; Steiner, Robert D; Graham, Brett H; Szlago, Marina; Greenstein, Robert; Pineda, Mercedes; Gonzalez-Meneses, Antonio; Çoker, Mahmut; Bartholomew, Dennis; Sands, Mark S; Wang, Raymond; Giugliani, Roberto; Macaya, Alfons; Pastores, Gregory; Ketko, Anastasia K; Ezgü, Fatih; Tanaka, Akemi; Arash, Laila; Beck, Michael; Falk, Rena E.; Bhattacharya, Kaustuv; Franco, Jose; White, Klane K.; Mitchell, Grant A; Cimbalistienė, Loreta; Holtz, Max; Sly, William S. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII) // Journal of medical genetics. London : BMJ Publishing group. ISSN 0022-2593. eISSN 1468-6244. 2016, first on line, p. 1-17. DOI: 0.1136/jmedgenet-2015-103322.
3 Inashkina, Inna; Jankevics, Eriks; Stavusis, Janis; Vasiljeva, Inta; Viksne, Kristine; Micule, Ieva; Strautmanis, Jurgis; Naudina, Maruta S.; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Krumina, Astrida; Utkus, Algirdas; Burnytė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Lace, Baiba. Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies // BMC Musculoskeletal Disorders. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2474. 2016, Vol. 17, Art. No. 200. DOI: 10.1186/s12891-016-1058-z.
4 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
5 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324.
6 Aleksiūnienė, Beata; Cimbalistienė, Loreta; Dirsė, Vaidas; Gineikienė, Eglė; Marcinkutė, Rūta; Utkus, Algirdas. De novo 15q26.2q26.3 duplication and 15q26.3 deletion in a patient with an anomalous parietal sutures // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, Vol. 24, e-suppl. 1, p. 452-453. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf>.
7 Haghighi, A.; Kavehmanesh, Z.; Haghighie, A.; Salehzadeh, F.; Santos-Simarro, F.; Van Maldergem, L.; Cimbalistienė, Loreta; Collins, F.; Chopra, M.; Al-Sinani, S.; Dastmalchian, S.; de Silva, D.C.; Bakhti, H.; Garg, A.; Hilbert, P. Congenital generalized lipodystrophy: identification of novel variants and expansion of clinical spectrum // Clinical genetics. Hoboken, NL : Wiley-Blackwell Publishing, Inc. ISSN 0009-9163. eISSN 1399-0004. 2016, Vol. 89, Iss. 4, p. 434-441. DOI: 10.1111/cge.12623.
8 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9.
9 Ambrozaitytė, Laima; Burnytė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kavaliauskienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : poster abstracts. Vancouver : ASHG. 2016, p. 1449.

2015
1 Burnytė, Birutė; Pečiulienė, Skaistė; Gudaitienė, Rymanta; Rusonienė, Skirmantė; Songailienė, Jurgita; Liubšys, Arūnas; Cimbalistienė, Loreta; Drazdienė, Nijolė. Importance of early diagnosis and start of treatment in Mevalonate Kinase Deficiency (MKD) patients // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2015, Vol. 38, iss. 1, Supplement, p. 334. Prieiga per internetą: <https://doi.org/10.1007/s10545-015-9877-x> [žiūrėta 2015-09-09].
2 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].
3 Bumbulienė, Žana; Cimbalistienė, Loreta; Čerkauskienė, Rimantė; Daugėlavičienė, Valentina; Drazdienė, Nijolė; Dumčius, Sigitas; Ėmužytė, Regina; Grikinienė, Jurgita; Jankauskienė, Augustina; Kemežys, Robertas; Kinčinienė, Odeta; Kleinotienė, Gražina; Lesinskienė, Sigita; Martinkienė, Rasa; Mikulėnaitė, Laima; Narkevičiūtė, Irena; Nemanienė, Rolanda; Panavienė, Violeta Vladislava; Praninskienė, Rūta; Radžiūnienė, Violeta; Radžiūnas, Aivaras; Ragelienė, Lina; Raugalė, Algimantas; Rudzevičienė, Odilija; Rusonienė, Skirmantė; Rutkauskaitė, Vilma; Stankevičienė, Sigita; Sučilienė, Elena; Songailienė, Jurgita; Šaferienė, Indrė; Šaulytė Trakymienė, Sonata; Tamulienė, Indrė; Urbonas, Vaidotas; Usonis, Vytautas; Vankevičienė, Ramunė; Žilinskaitė, Virginija. Pediatrijos praktikos vadovas : leidinys skirtas medicinos specialistams, medicinos studijų studentams. 2-oji laida. Vilnius : "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai, 2015. 751 p. ISBN 9789955974253.
4 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157.

2014
1 Jurecka, Agnieshka; Zakharova, Ekaterina; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Malinova, Vera; Róźdźyńska-Swiątkowska, Agnieszka; Golda, Adam; Kulpanovich, Anna; Kaldenovna Abdilova, Gulnara; Voskoboeva, Elena; Tylki-Szymanska, Anna. Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe // Pediatrics international. Richmond : Wiley-Blackwell Publishing Asia. ISSN 1328-8067. 2014, Vol. 56, no 4, p. 520-525. DOI: 10.1111/ped.12281.
2 Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta. Sindromologija II / Algirdas Utkus, Loreta Cimbalistienė. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2014. 134 p. ISBN 9786094171079.
3 Bumbulienė, Žana; Cimbalistienė, Loreta; Čerkauskienė, Rimantė; Daugelavičienė, Valentina; Drazdienė, Nijolė; Dumčius, Sigitas; Ėmužytė, Regina; Grikinienė, Jurgita; Jankauskienė, Augustina; Kemežys, Robertas; Kinčinienė, Odeta; Kleinotienė, Gražina; Lesinskienė, Sigita; Martinkienė, Rasa; Mikulėnaitė, Laima; Narkevičiūtė, Irena; Nemanienė, Rolanda; Panavienė, Violeta Vladislava; Praninskienė, Rūta; Radžiūnienė, Violeta; Radžiūnas, Aivaras; Ragelienė, Lina; Raugalė, Algimantas; Rudzevičienė, Odilija; Rusonienė, Skirmantė; Rutkauskaitė, Vilma; Stankevičienė, Sigita; Sučilienė, Elena; Songailienė, Jurgita; Šaferienė, Indrė; Šaulytė Trakymienė, Sonata; Tamulienė, Indrė; Urbonas, Vaidotas; Usonis, Vytautas; Vankevičienė, Ramunė; Žilinskaitė, Virginija. Pediatrijos praktikos vadovas : leidinys skirtas medicinos specialistams, medicinos studijų studentams. Antroji laida. Vilnius : UAB "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai, 2014. 750 p. ISBN 9789955974253.
4 Cimbalistienė, Loreta; Kliukaitė, Eglė. Fenilketonurija ir jos dietinis gydymas : metodinė mokomoji priemonė. Antrasis leidimas. Vilnius : UAB "Vaistų žinios", 2014. 56 p. ISBN 9789955884750.

2013
1 Jurecka, Agnieshka; Zakharova, Ekaterina; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Kulpanovich, Anna; Golda, Adam; Opoka-Winiarska, Violetta; Piotrowska, Ewa; Voskoboeva, Elena; Tylki-Szymanska, Anna. Mucopolysaccharidosis type VI: a predominantly cardiac phenotype associated with homozygosity for p.R152W mutation in the ARSB gene // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2013, Vol. 161, iss. 6, p. 1291-1299. DOI: 10.1002/ajmg.a.35905.
2 Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Next-generation whole-exome sequencing contribution to identification of rare autosomal recessive diseases // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2013, vol. 20, nr. 1, p. 43-51. DOI: 10.6001/actamedica.v20i1.2626.
3 Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. New critical region for recently defined 4q21 microdeletion syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 89.
4 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pečiulytė, Agnė; Kučinskas, Vaidutis. Two new de novo interstitial duplications covering 2p14–p22.1: clinical and molecular analysis // Cytogenetic and genome research. Basel : S. Karger AG. ISSN 1424-8581. 2013, Vol. 139, no. 1, p. 52-58. DOI: 10.1159/000342544.
5 Karandienė, Jurgita; Cimbalistienė, Loreta; Endzinienė, Milda. Nonketotic hyperglycinemia: the first case in Lithuania // Konferencija "Nacionalinių veiklos, susijusios su retomis ligomis, planų ir strategijų įgyvendinimo aktualijos" : programa ir tezės = Conference "The National activities related to rare diseases" : programme and abstracts : 2013-11-14, Vilnius, LT / Vilniaus universitetas. Lietuvos sveikatos mokslų universitetas ; [Organizacinis, mokslinis komitetai: Mačiūnas Erikas (pirm.) [ir kt.], Utkus Algirdas (pirm.) [ir kt.]. Kaunas : Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Leidybos namai. 2013, p. 41.
6 Cimbalistienė, Loreta; Liaugaudienė, Olga; Utkus, Algirdas. Familial case of c.413T>C PHEX gene mutation leading to X-linked hypophosphatemic rickets // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 520.
7 Hendriksz, Christian J.; Giugliani, Roberto; Harmatz, Paul; Lampe, Christina; Martins, Ana Maria; Pastores, Gregory M.; Steiner, Gregory M.; Teles, Elisa Leão; Valayannopoulos, Vassili; Cimbalistienė, Loreta (tyrėj.). Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP) // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2013, vol. 36, iss. 2, p. 373-384. DOI: 10.1007/s10545-011-9410-9.
8 Kazakevičiūtė, Ina; Lesinskienė, Sigita; Cimbalistienė, Loreta; Karalienė, Virginija. Fenilketonurijos neuropsichologiniai / psichiatriniai aspektai ir tėvų reakcijos į paveldimąją ligą ypatumai = : Neuropsychological / psychiatric aspects of phenylketonuria and peculiarities of parents reactions to the genetic diagnosis // Pediatrija : žurnalas pediatrams ir šeimos gydytojams / Vilniaus universiteto Vaikų ligų klinika, Lietuvos vaikų kardiologų draugija, Vilniaus pediatrų draugija. ISSN 1648-4630. 2013, nr. 2-3, p. 82-91.
9 Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Smirnova, Marija; Utkus, Algirdas. Algorithm for identifying, diagnostic and management of hyperphenylalaninemia (HPA) in Lithuania // Nacionalinių veiklos, susijusios su retomis ligomis, planų ir strategijų įgyvendinimo aktualijos = The national activities related to rare diseases : programa ir tezės, 2013.11.14, Vilnius. Kaunas : LSMU leidybos namai. 2013, p. 21.
10 Cimbalistienė, Loreta; Ambrozaitytė, Laima; Meškienė, Raimonda; Smirnova, Marija; Blau, N.; Utkus, Algirdas. Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency in Lithuanian newborn screening // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2013, vol. 36, suppl. 2, p. s116.
11 Cimbalistienė, Loreta. Fenilketonurija : mokomoji knyga. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2013. 170 p. ISBN 9786094170669.

2012
1 Cimbalistienė, Loreta; Burnytė, Birutė; Songailienė, Jurgita; Liaugaudienė, Olga; Kučinskas, Vaidutis. Inborn errors of metabolism (IEM) in Lithuania according to the data of center for medical genetics // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2012, Vol. 35, iss. 1, suppl. p. S167. DOI: 10.1007/s10545-012-9512-z.
2 Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication 15q22.21-24.1 in patient with mental retardation, congenital heart defect and dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 67.
3 Jurecka, Agnieshka; Zakharova, E.; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Kulpanovich, A.; Golda, A.; Opoka-Winiarska, V.; Piotrowska, Ewa; Voskoboeva, E.; Tylki-Szymanska, Anna. Attenuated phenotype in MPS VI (Maroteaux-Lamy) patients carrying the p.R152W mutation // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2012, Vol. 35, iss. 1, suppl. p. S90. DOI: 10.1007/s10545-012-9512-z.
4 Jurecka, Agnieshka; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Róźdźyńska-Swiątkowska, Agnieszka; Tylki-Szymańska, Anna. A Homozygous R152W Mutation is Associated with a Relatively Attenuated Phenotype of Mucopolysaccharidosis Type VI // Molecular genetics and metabolism. San Diego : Academic Press Inc. Elsevier Science. ISSN 1096-7192. 2012, vol. 105, iss. 2, p. s38. Prieiga per internetą: <http://ac.els-cdn.com/S1096719211005038/1-s2.0-S1096719211005038-main.pdf?_tid=ac477172-a594-11e2-98ba-00000aacb361&acdnat=1366007054_a5048d0cdcb7976205379ec9d1e2d7ba> [žiūrėta 2013-04-15].
5 Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta; Matulevičienė, Aušra; Pečiulytė, Agnė; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinis kariotipavimas ir intelektinės negalios genetinės priežastys: klinikiniai atvejai = Molecular karyotyping and genetic etiology of intellectual disability: case reports // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 67-72. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/251/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02].
6 Jurecka, Agnieshka; Piotrowska, Ewa; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Sobczyńska, Agnieszka; Czartoryska, Barbara; Czerska, Kamila; Õunap, Katrin; Węgrzyn, Grzegorz; Tylki-Szymanska, Anna. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus Lithuania and Estonia // Molecular genetics and metabolism. San Diego : Academic Press Inc. Elsevier Science. ISSN 1096-7192. 2012, vol. 105, no. 2, p. 237-243. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.11.003.
7 Cimbalistienė, Loreta; Rimkus, Vytautas; Songailienė, Jurgita; Kučinskas, Vaidutis. Two-generational alkaptonuria in a non-consanguineous family from Lithuania // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2012, t. 14, sp. suppl. p. 27.
8 Cimbalistienė, Loreta; Rimkus, Vytautas; Songailienė, Jurgita; Kučinskas, Vaidutis. Two-generational alkaptonuria in a non-consanguineous family from Lithuania // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2012, Vol. 35, iss. 1, suppl. p. S32. DOI: 10.1007/s10545-012-9512-z.
9 Dirsė, Vaidas; Cimbalistienė, Loreta; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Report of Jacobsen syndrome with a mild facial dysmorphism, severe hearing impairment and trombocytopenia // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2012, vol. 19, nr. 1, p. 1-6. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/index.php/actamedicalituanica/article/view/2303/1193> [žiūrėta 2012-09-24].
10 Jurecka, Agnieshka; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Malinova, V.; Różdżyńska-Świątkowska A., -; Golda, A.; Kulpanovich, A.; Kaldenovna Abdilova, G.; Opoka-Winiarska, V.; Õunap, Katrin; Tylki-Szymanska, Anna. Natural history, incidence and prevalence rates of mucopolysaccharidosis type VI in central and eastern Europe // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2012, Vol. 35, iss. 1, suppl. p. S90. DOI: 10.1007/s10545-012-9512-z.
11 Valaikienė, Jurgita; Dementavičienė, Jūratė; Jatužis, Dalius; Cimbalistienė, Loreta. Transient brainstem ischemia and dural arteriovenous malformation // Perspectives in Medicine. München : Elsevier Urban & Fischer. ISSN 2211-968X. 2012, Vol. 1, p. 465-468. DOI: 10.1016/j.permed.2012.02.005.

2011
1 Jurecka, Agnieshka; Piotrowska, Ewa; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Rozdzynska, A.; Czartoryska, Barbara; Qunap, K.; Wegrzyn, Grzegorz; Tylki-Szymanska, Anna. Attenuated phenotype in MPS VI (Maroteaux-Lamy) patients carring the p.R152W mutation // 12th International Congress of Human Genetics and the American Siciety of Human Genetics 61st Annual Meeting, 11-15 October 2011, Montreal, Canada. Montreal. 2011, [p. 1].
2 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Dirsė, Vaidas; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Magini, P.; Baptista, J.; Patsalis, C.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical features associated with submicroscopic chromosomal aberrations in patients with mental retardation/ developmental delay // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 107.
3 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Hettinger, J.A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2011, Vol. 155, no. 10, p. 2501-2507. DOI: 10.1002/ajmg.a.34179.
4 Cimbalistienė, Loreta; Kliukaitė, Eglė. Fenilketonurija ir jos dietinis gydymas : metodinė mokomoji priemonė. Vilnius : UAB "Vaistų žinios", 2011. 52 p. ISBN 9789955884415.
5 Cimbalistienė, Loreta; Songailienė, Jurgita; Czartoryska, Barbara; Kučinskas, Vaidutis; Ruijter, .G. Excretion of chondroitin sulphate and heparin sulphate in patient with mucopolysacharidosis type VII (Sly syndrome) case report // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2011, Vol. 34, suppl. 3, p. s215. DOI: 10.1007/s10545-011-9371-z.
6 Jurecka, Agnieshka; Piotrowska, Ewa; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Rodzynska, Agnieshka; Czartoryska, Barbara; Qunap, K.; Wegrzyn, G.; Tylki-Szymanska, Anna. Genotype-phenotype correlation in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2011, Vol. 34, suppl. 3, p. s213. DOI: 10.1007/s10545-011-9371-z.
7 Jurecka, Agnieshka; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Õunap, Katrin; Rodzynska, Agnieshka; Tylki-Szymanska, Anna. Clinical and biochemical findings in 22 patients with Maroteaux–Lamy syndrome from Central and Eastern Europe // Molecular genetics and metabolism. San Diego : Academic Press Inc. Elsevier Science. ISSN 1096-7192. 2011, Vol. 102, iss. 3, p. 292-293. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.11.160.
8 Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Hettinger, Joe A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5Q35.3 duplikacija, lemianti Sotos sindromo klinikinį pasireiškimą // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 2011 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos. Vilnius. 2011, p. 11.
9 Cimbalistienė, Loreta; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Report of a Jacobsen syndrome with a mild facial dysmorphism, severe hearing impairment and trombocytopenia // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 97-98.
10 Jurecka, Agnieshka; Wegrzyn, Grzegorz; Piotrowska, Ewa; Cimbalistienė, Loreta; Gusina, Nina; Õunap, Katrin; Rodzynska, Agnieshka; Tylki-Szymanska, Anna. Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Baltic states and Belarus: A possible founder effect in Central and Eastern Europe // Molecular genetics and metabolism. San Diego : Academic Press Inc. Elsevier Science. ISSN 1096-7192. 2011, Vol. 102, iss. 3, p. 293. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.11.160.
11 Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Preikšaitienė, Eglė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation and autism associated with recurrent 16p11.2 microdeletion: incomplete penetrance and variable expressivity // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. 2011, vol. 52, no. 4, p. 443-449. DOI: 10.1007/s13353-011-0063-z.

2010
1 Talijūnienė, Ieva; Ramanauskienė, Inesa; Cimbalistienė, Loreta; Butrimienė, Irena. Klainfelterio sindromas, reumatoidinis artritas ir akromegalija: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga = Klinefelter's syndrome, rheumatoid arthritis and acromegaly: case report and literature review // Medicinos teorija ir praktika. Vilnius : Medicinos mintis. ISSN 1392-1312. 2010, t. 16, nr. 3, p. 280-286. Prieiga per internetą: <http://www.mtp.lt/files/64_pdfsam_.pdf> [žiūrėta 2010-12-29].
2 Cimbalistienė, Loreta; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Report of a patient with a 46, XY, 9p- constitution due to a paternal t(5:9) translocation // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1, p. 113. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2010Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-08-13].
3 Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Brackman, H.; Santer, R. Fanconi-Bickel syndrome: three unrelated cases from Northern and Eastern Europe with the same novel mutation of the SLC2A2 gene // Journal of inherited metabolic disease. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. 2010, vol. 33, suppl. 1, p. s70. DOI: 10.1007/s10545-010-9163-x.
4 Preikšaitienė, Eglė; Cimbalistienė, Loreta; Magini, P.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation in a patient with 14q32.33 and 19p13.3 microdeletions characterized using array-based CGH // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1, p. 119. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2010Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-08-13].

2009
1 Kutuzova, Olga; Tumienė, Birutė; Valevičienė, Nomeda; Grikinienė, Jurgita; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Beck, Michael. A case of infantile Krabbe disease: clinical, radiological and laboratory findings // 10th international conference of Baltic child neurology association, May 6-9, 2009 : abstracts. Tartu : Baltic child neurology association. 2009, [1 p.].
2 Cimbalistienė, Loreta; Kasnauskienė, Jūratė; Blau, N.; Kučinskas, Vaidutis. The first case of DHPR deficiency in Lithuania // Molecular genetics and metabolism. San Diego : Academic Press Inc. Elsevier Science. ISSN 1096-7192. 2009, vol. 98, iss. 1-2, p. 21.

2008
1 Cimbalistienė, Loreta; Songailienė, Jurgita; Czartoryska, Barbara; Kučinskas, Vaidutis. Phenotype variability in six cases with MPS VI in Lithuania // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2008, vol. 31, suppl. 1, p. 123.
2 Sass, Jorn Oliver; Jobard, F.; Topcu, M.; Mahfoud, A.; Werle, E.; Cure, S.; Al-Sanna, N.; Alshahwan, S.A.; Batailard, M.; Cimbalistienė, Loreta; Grolik, C.; Omran, H.; Sztriha, L.; Tabache, M.; Fischer, J. L-2-hydroxyglutaric aciduria: identification of ten novel mutations in the L2HGDH gene // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2008, vol. 31, no. 3, p. 464-468. DOI: 10.1007/s10545-008-0855-4.
3 Cimbalistienė, Loreta; Černiauskienė, Vilija; Kučinskas, Vaidutis. The first case of Berardinelli-Seip congenital lypodystrophy reported in Lithuania // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2 : : European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 94. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
4 Dagytė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. A girl with ring chromosome 5 // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2 : European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 163. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11].
5 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Predicting a clinical/biochemical phenotype for PKU/MHP patients with PAH gene mutations // Russian journal of genetics. ISSN 1022-7954. 2008, vol. 44, no. 10, p. 1212-1218. DOI: 10.1134/S1022795408100116.
6 Cimbalistienė, Loreta. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos : metodinė mokomoji knyga. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2008. 272 p. ISBN 9789955390442.

2007
1 Cimbalistienė, Loreta; Jakutovič, Marija; Tumienė, Birutė; Songailienė, Jurgita; Kučinskas, Vaidutis. alpha-Mannosidosis presenting with two different clinical phenotypes // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2007, vol. 30, suppl. 1, p. 112. Prieiga per internetą: <https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10545-007-9987-1.pdf>.
2 Aleksiūnienė, Beata; Janavičius, Ramūnas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Phenotypic characteristics of 9p deletion syndrom: a case report // European journal of human genetics: European human genetics conference 2007, Nice, France, 2007, June 16-19. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 106.
3 Cimbalistienė, Loreta; Lehnert, Willy; Huoponen, Kirsi; Kučinskas, Vaidutis. First reported case of lysinuric protein intolerance (LPI) in Lithuania, confirmed biochemically and by DNA analysis // Journal of applied genetics. ISSN 1234-1983. 2007, vol. 48, no. 3, p. 277-280. DOI: 10.1007/BF03195224.
4 Tumienė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Jakutovič, Marija; Černiauskienė, Vilija; Songailienė, Jurgita; Czartoryska, B.; Malecka, J.; Beck, M.; Kučinskas, Vaidutis. Six cases of mucolipidoses II and III: Range of clinical severity and previously not described symptoms // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2007, vol. 30, suppl. 1, p. 101. Prieiga per internetą: <https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10545-007-9987-1.pdf>.
5 Šliužas, Vytautas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Girl with chromosome 18q deletion - molecular cytogenetic analysis of the case = Aštuonioliktos cromosomos q peties dalinė delecija - molekulinė citogeninė atvejo analizė // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2007, T. 9, nr. 4, p. 171-174.
6 Aleksiūnienė, Beata; Cimbalistienė, Loreta; Zarakauskaitė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Down-Turner syndrome: a case report // Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 47.
7 Šliužas, Vytautas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Terminal deletion of chromosome 18q in apatient with multiple congenital malformations including mental retardation // Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2007, vol. 15, suppl. 1, p. 54-55.

2006
1 Cimbalistienė, Loreta; Lehnert, Willy; Huoponen, K.; Kučinskas, Vaidutis. A case of lysinuric protein intolerance presenting with hepatosplenomegaly // Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2006, nr. 1 : 8th Baltic Congress of laboratory medicine, Vilnius 2006, p. 19.
2 Cimbalistienė, Loreta; Lehnert, Willy; Huoponen, Kirsi; Kučinskas, Vaidutis. A case of lysinuric protein intolerance presenting with hepatosplenomegaly // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2006, vol. 29, suppl. 1, abstract no. P-4-3, p. 107. Prieiga per internetą: <https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10545-006-9995-6.pdf>.
3 Cimbalistienė, Loreta; Šliužas, Vytautas; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis. Two different chromosomal anomalies in siblings: Klinefelter syndrome and del(18)(q21) // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2006, vol. 14, suppl. 1, p. 113.
4 Šliužas, Vytautas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Patient with syndromic cleft lip-palate, mosaic karyotype and cytogenetically abnormal brother = Pacientas su sindrominiu lūpos ir gomurio nesuaugimu, mozaikiniais kariotipo pokyčiais ir kariotipo pokytį turinčiu broliu // Acta medica Lituanica. ISSN 1392-0138. 2006, Vol. 13, no. 2, p. 97-104. Prieiga per internetą: <http://images.katalogas.lt/maleidykla/Act62/ActMed2_097-104.pdf> [žiūrėta 2008-04-04].

2005
1 Kučinskas, Vaidutis; Šliužas, Vytautas; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta. Mosaic chromosome 21 abnormality in the patient with syndromic cleft lip and cleft palate // Chromosome research. ISSN 0967-3849. 2005, vol. 13, suppl. 1, p. 41.
2 Cimbalistienė, Loreta; Vasiliauskienė, I.; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis. A diagnosis of LCHAD deficiency made 8 years after a child's death // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2005, vol. 13, suppl. 1, p. 88.
3 Cimbalistienė, Loreta; Smirnova, Marija; Zamkauskienė, Dalia; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Results of mass neonatal screening in Lithuania // Journal of inherited metabolic disease. ISSN 0141-8955. 2005, vol. 28, suppl. 1, p. 5.

2004
1 Cimbalistienė, Loreta. Normal clinical outcome in untreated subjects with classical phenylketonuria // Dietary management of inborn errors of metabolic disease : [abstracts], 12 March, 2004, London. London. 2004.

2003
1 Kasnauskienė, Jūratė; Giannattasio, Sergio; Lattanzio, Paolo; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. The molecular basis of phenylketonuria in Lithuania // Human mutation. ISSN 1059-7794. 2003, vol. 21, no. 4, p. 398. DOI: 10.1002/humu.9113.
2 Jusienė, Roma; Bieliauskaitė, Rasa; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. The psychological adjustment of children with phenylketonuria = Fenilketonurija sergančių vaikų psichologinis prisitaikymas // Baltic Journal of psychology. 2003, vol. 3, no. 1, p. 34-40.
3 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Validation of PAH genotype-based predictions of metabolic phenylalanine hydroxylase deficiency phenotype: investigation of PKU/MHP patients from Lithuania // Medical science monitor : International medical journal of experimental and clinical research. Warsaw : Medical Science International Sp. z o.o. ISSN 1234-1010. 2003, vol. 9, no. 2, p. CR142-146.

2002
1 Jusienė, Roma; Bieliauskaitė, Rasa; Cimbalistienė, Loreta. Fenilketonurija sergančių skirtingo amžiaus vaikų elgesio sunkumai // Lietuvos psichologijos akiračiai : pasaulio lietuvių psichologų konferencijos medžiaga, Vilnius, 2002 m. birželio 26-29. Vilnius : VU l-kla, 2002. ISBN 9986194873. p. 133.
2 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. A molecular survey of phenylketonuria in Lithuania: spectrum, frequency and phenotypical manifestation of PAH gene mutations = Molekulinė fenilketonurijos apžvalga Lietuvoje: PAH geno mutacijų spektro ir dažnio nustatymas ir jų fenotipinis pasireiškimas // Biologija. ISSN 1392-0146. 2002, nr. 3, p. 60-63. Prieiga per internetą: <http://images.katalogas.lt/maleidykla/bio23/B-60.pdf> [žiūrėta 2008-04-22].
3 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. PAH gene mutations identified in Lithuanian PKU patients // The 6th Baltic congress for laboratory medicine : abstracts volume, Riga, May 30-June 1, 2002. Riga. 2002, p. 35.
4 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. PAH gene mutations identified in Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2002, vol. 10: European Human Genetics Conference 2002 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics 2002, May 25-29, Strasbourg, France, p. 238.
5 Jusienė, Roma; Bieliauskaitė, Rasa; Cimbalistienė, Loreta. Fenilketonurija sergančių vaikų emocijų ir elgesio problemos = Emotional and behavioral problems of children with phenylketonuria // Psichologija : mokslo darbai. Vilnius : VU l-kla. ISSN 1392-0359. 2002, t. 25, p. 28-42.
6 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Predicting a clinical/biochemical phenotype for PKU/MHP patients with rare PAH gene mutations = Klinikinio/biocheminio fenotipo nustatymas sergantiems FKU ir lengva HPF, kuriems identifikuotos retos PAH geno mutacijos // Laboratorinė medicina : medicinos žurnalas, leidžiamas kartą per mėnesį. ISSN 1392-6470. 2002, spec, nr.
7 Cimbalistienė, Loreta; Lehnert, Willy; Brinkis, Rasa; Sass, Jorn Oliver; Witsch-Baumgartner, Martina; Kučinskas, Vaidutis. First report of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Lithuania confirmed by metabole and mutation = Pirmasis Smith-Lemli-Opitz sindromo atvejis Lietuvoje, patvirtintas biocheminiais ir molekuliniais genetiniais tyrimais // Laboratorinė medicina : medicinos žurnalas, leidžiamas kartą per mėnesį. ISSN 1392-6470. 2002, spec, nr.
8 Jusienė, Roma; Cimbalistienė, Loreta; Juščienė, Dalia Genovaitė; Kučinskas, Vaidutis. Psychological problems of children with inherited diseases // The 3d genetical congress of Baltic States : Programme and book of abstracts, Vilnius, 10-12 October, 2002. Vilnius. 2002, p. 48.
9 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. A molecular survey of phenylketonuria in Lithuania: identification of spectrum and frequency of PAH gene mutations // The 3d genetical congress of Baltic States : Programme and book of abstracts, Vilnius, 10-12 October, 2002. Vilnius. 2002, p. 50.

2001
1 Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Vasiliauskienė, I.; Lehnert, W. The first four cases of ornithine transcarbamylase deficiency detected in Lithuania // 6th international conference of Baltic child neurology association, June 13-16, 2001, Kaunas : program and abstracts. Kaunas. 2001, p. 94.
2 Jusienė, Roma; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Psychosocial problems of Lithuanian PKU children // European congress of psychology, 1-6 July 2001, the Berbical centre, London : book of abstracts. London. 2001, p. 149-150.
3 Jurgelevičius, Vaclovas; Kučinskas, Vaidutis; Cimbalistienė, Loreta. Pattern of deletions in the dystrophin gene duchenne/ Becker muscular dystropy in patients from Lithuania // 6th international conference of Baltic child neurology association, June 13-16, 2001, Kaunas : program and abstracts. Kaunas. 2001, p. 178.
4 Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis; Drazdienė, Nijolė; Lehnert, Willy. Sukcinatsemialdehido dehidrogenazės stoka (4-hidroksisviesto acidurija): literatūros apžvalga ir trumpas ligos atvejo aprašymas // Laboratorinė medicina. Vilnius : Laboratorinė medicina. ISSN 1392-6470. 2001, nr. 3(11), p. 47-50.
5 Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Rare mutations in PKU patients from Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2001, vol. 9, suppl. 1, p. 406.

2000
1 Raugalė, Algimantas; Bačiulis, Vytautas; Basys, Vytautas; Cimbalistienė, Loreta; Dobrovolskis, Konstantinas Romualdas; Drazdienė, Nijolė; Indrėjaitytė, Ieva Laimutė; Jučaitė, Aurelija; Kinčinienė, Odeta; Kučinskas, Vaidutis; Ragelienė, Lina; Rudzikienė, Marija-Danutė; Sadauskas, Jonas; Tilindienė, Nijolė; Tutkuvienė, Janina; Urbonavičienė, Ramunė Teresė; Utkus, Algirdas; Valiulis, Arūnas; Vingras, Algimantas Alfonsas; Žilinskaitė, Virginija. Vaikų ligos. T. 1: Vaikų ligų propedeutika, naujagimio ligos, paveldimosios ligos : [vadovėlis aukštosioms mokykloms] / A. Raugalė, V. Bačiulis, V. Basys, L. Cimbalistienė, R. Dobrovolskis, N. Drazdienė, I. Indrėjaitytė, A. Jučaitė, O. Kinčinienė, V. Kučinskas, L. Ragelienė, M. Rudzikienė, J. Sadauskas, N. Tilindienė, J. Tutkuvienė, R. Urbonavičienė, A. Utkus, A. Valiulis, A. Vingras, V. Žilinskaitė. Vilnius : Gamta, 2000. 639 p. ISBN 995544701X.
2 Kučinskas, Vaidutis; Lehnert, Willy; Cimbalistienė, Loreta; Klimienė, Rūta. The first case of propionic acidemia in Lithuania : rewiew of the literature and a short case report // Acta medica Lituanica. ISSN 1392-0138. 2000, nr. 2, p. 59-63.