VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Tautvydas Rančelis' publikacijų sąrašas

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y.
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269, First published online, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878.

2018
1 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S42. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
2 Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Whole exome sequencing methods aid in detecting more frequent pathogenic variants of rare diseases in small populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S37. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
3 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of known genome variants related to alcohol use disorder in Lithuanian group and other European populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S19. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
4 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
5 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-10-29].
6 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Naujos kartos sekoskaitos duomenų automatinio analizės algoritmo bei skirtingų praturtinimo sistemų įvertinimas naudojant Sanger sekoskaitą = Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline and different enrichment systems using Sanger sequencing // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 2, p. 123-129.
7 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Novel human genome variants associated with alcohol use disorders identified in a Lithuanian cohort = Nauji su AVS susiję genomo variantai Lietuvos kohortoje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, no. 1, p. 7-13. DOI: 10.6001/actamedica.v25i1.3698.

2017
1 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Rančelis, Tautvydas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The composition and intensity of de novo mutations in the Lithuanian exome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 2339T, p. 988. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
2 Rančelis, Tautvydas; Arasimavičius, Justas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Karčiauskaitė, Dovilė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing // Genetics research. New York : Cambridge University Press. ISSN 0016-6723. eISSN 1469-5073. 2017, Vol. 99, Art. No. e6. DOI: 10.1017/S0016672317000040.
3 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30 [elektroninis išteklius]. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no P10.23C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=8f3b4158-99ae-4bde-b14e-93101ca830a0&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-02].

2016
1 Mikštienė, Violeta; Vėbraitė, Ieva; Alzbutas, Gediminas; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Popendikytė, Violeta. Multiplex PCR and NGS in detection mutations of target genes associated with hearing loss // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, vol. 24, e-suppl. 1, p. 328-329. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf>.
2 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324.
3 Pranculis, Aidas; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Burokienė, Neringa; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The prevalence of rare variants potentially important for the response to medicines used for CVD treatment in the Lithuanian population // Journal of pharmacogenomics & pharmacoproteomics. Los Angeles : Omics Publishing Group. ISSN 2153-0645. 2016, Vol. 7, no 2, art. no 1000157 [p. 1-6]. DOI: 10.4172/2153-0645.1000157.
4 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
5 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9.
6 Ambrozaitytė, Laima; Burnytė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kavaliauskienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : poster abstracts. Vancouver : ASHG. 2016, p. 1449.

2015
1 Rančelis, Tautvydas; Pranckevičienė, Erinija; Pranculis, Aidas; Kučinskas, Vaidutis. Comparison of SOLiD sequencing data analysis pipelines // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 314-314.
2 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157.
3 Kučinskas, Vaidutis; Rančelis, Tautvydas; Domarkienė, Ingrida; Pranckevičienė, Erinija; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima. Profile of pathogenic alleles in healthy Lithuanian population // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 483. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].
4 Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Kučinskas, Vaidutis. Challenges in exome analysis by LifeScope and its alternative computational pipelines // BMC research notes. London : Biomed Central. ISSN 1756-0500. 2015, vol. 8, no 1, art no 421, p. [1-15]. DOI: 10.1186/s13104-015-1385-4.
5 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2015meeting/pdf/57715_Posters.pdf> [žiūrėta 2015-10-13].

2013
1 Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Next-generation whole-exome sequencing contribution to identification of rare autosomal recessive diseases // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2013, vol. 20, nr. 1, p. 43-51. DOI: 10.6001/actamedica.v20i1.2626.
2 Rančelis, Tautvydas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis. Anotaciniai įrankiai ir kompiuterinės programos genomo / egzomo duomenų analizei // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2013, t. 15, nr. 4, p. 206-212.