VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Violeta Mikštienė' publikacijų sąrašas

2023
1 Poole, Rebecca L.; Bijlsma, Emilia K.; Houge, Gunnar; Jones, Gabriela; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Thompson, Louise; Tatton-Brown, Katrina. The PHF21A neurodevelopmental disorder: an evaluation of clinical data from 13 patients // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2023, vol. 32, iss. 2, p. 49-54. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000455. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
2 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Sasnauskienė, Aušra; Žitkutė, Vilmantė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular and functional characterisation of a novel intragenic 12q24.21 deletion resulting in MED13L haploinsufficiency syndrome // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 7, art. no. 1225, p. [1-14]. DOI: 10.3390/medicina59071225. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
3 Jančauskaitė, Dovilė; Masiulienė, Rūta; Sadauskienė, Eglė; Barysienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė. Aortic disease and cardiomyopathy in patient with a novel variant in the DNMT3A gene causing Tatton-Brown-Rahman syndrome // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP06.018, p. 141. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)]
4 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Tavorienė, Ilma; Griškevičius, Laimonas; Preikšaitienė, Eglė. A small deletion in FAS causes splicing disturbances in a patient with suspected ALPS // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP08.016, p. 165. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)]

2022
1 Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Vaitėnienė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Dapkūnas, Justas; Dzindzalieta, Ramūnas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Donor splice site variant in SLC9A6 causes Christianson syndrome in a Lithuanian family: a case report // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU ; MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 3, art. no. 351, p. [1-11]. DOI: 10.3390/medicina58030351. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Dapkūnas, Justas; Burnytė, Birutė; Benušienė, Eglė; Sasnauskienė, Aušra; Grikinienė, Jurgita; Griškevičiūtė, Eglė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. PIGN-related disease in two Lithuanian families: a report of two novel pathogenic variants, molecular and clinical characterisation // Medicina. Basel : LSMU ; MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 11, art. no. 1526, p. [1-13]. DOI: 10.3390/medicina58111526. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
3 Vaišnorė, Ramunė; Mazur, Gabija; Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė. Systematic review of functional pathways and methods for COVID-19 modelling // Baltic journal of modern computing. Riga : University of Latvia. ISSN 2255-8942. eISSN 2255-8950. 2022, vol. 10, no. 4, p. 574-610. DOI: 10.22364/bjmc.2022.10.4.01. [DB: Emerging Sources Citation Index (Web of Science), Scopus]
4 Petraitytė, Gunda; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular analysis of a novel donor splice site variant in DYNC1H1 // European journal of human genetics: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, August 28-31, 2021: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, suppl. 1, art. no. P08.023.A, p. 235-236. DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]
5 Žebrauskienė, Dovilė; Masiulienė, Rūta; Sadauskienė, Eglė; Barysienė, Jūratė; Aidietienė, Sigita; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė. MYBPC3 geno patogeninių variantų fenotipinė raiška ir genotipo analizė pacientams, sergantiems hipertrofine kardiomiopatija // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos: 15-oji Lietuvos jaunųjų mokslininkų konferencija : pranešimų tezės / leidinį sudarė J. Olechnovičienė. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija, 2022. eISBN 9789986080916. p. 27. Prieiga per internetą: <https://www.lma.lt/uploads/LMA%20leidyba/BIOATEITIS%20prane%C5%A1im%C5%B3%20tez%C4%97s_2022.pdf>.

2021
1 Bileišienė, Neringa; Barysienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Marinskis, Germanas; Keževičiūtė, Monika; Utkus, Algirdas; Aidietis, Audrius. Aborted cardiac arrest in LQT2 related to novel KCNH2 (hERG) variant identified in one Lithuanian family // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU, MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2021, vol. 57, no. 7, art. no. 721, p. [1-9]. DOI: 10.3390/medicina57070721. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.948; AIF: 8.301; Q3 (2021 InCities JCR SCIE)]
2 Petraitytė, Gunda; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta. Genome editing in medicine: tools and challenges // Acta medica Lituanica. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2021, vol. 28, no. 2, p. 266-280. DOI: 10.15388/Amed.2021.28.2.8. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE]
3 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report // BMC musculoskeletal disorders. London : BMC. eISSN 1471-2474. 2021, vol. 22, iss. 1, art. no. 1020, p. [1-8]. DOI: 10.1186/s12891-021-04920-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed]
4 Gabartaitė, Dovilė; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Valevičienė, Nomeda Rima; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius; Barysienė, Jūratė. Two novel variants in genes of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – a case report // Acta medica Lituanica. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2021, t. 28, Nr. 1, p. [1-9]. DOI: 10.15388/Amed.2020.28.1.1. [DB: Index Copernicus, MEDLINE, Dimensions]
5 Glaveckaitė, Sigita; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Janavičius, Ramūnas; Valevičienė, Nomeda Rima. Overlapping phenotype of cardiomyopathy in a patient with double mutation: a case report // Cardiogenetics. Pavia : PagePress Publications. ISSN 2035-8253. eISSN 2035-8148. 2021, vol. 11, iss. 1, p. 31-38. DOI: 10.3390/cardiogenetics11010005. [DB: Emerging Sources Citation Index (Web of Science), DOAJ]
6 Petraitytė, Gunda; Šiaurytė, Kamilė; Mikštienė, Violeta; Cimbalistienė, Loreta; Kriaučiūnienė, Dovilė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report // BMC endocrine disorders. London : BMC. eISSN 1472-6823. 2021, vol. 21, art. no. 71, p. [1-6]. DOI: 10.1186/s12902-021-00741-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, Embase, PubMed Central, ProQuest Central, Dimensions]
7 Vaišnorė, Ramunė; Jakaitienė, Audronė; Mikštienė, Violeta; Mazur, Gabija. Functional pathways analysis for COVID-19 modelling: exploring Lithuanian data // NBBC21 : 8th Nordic-Baltic biometrics virtual conference, 7-10 June 2021, Helsinki, Finland : scientific programme and book of abstracts. Helsinki : University of Helsinki. 2021, p. 40.

2020
1 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. E-P08.40, p. 874. DOI: 10.1038/s41431-020-00741-5. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
2 Byčkova, Jekaterina; Mikštienė, Violeta; Kiverytė, Silvija; Mickevičienė, Vaiva; Gromova, Margarita; Černytė, Gabrielė; Mataitytė-Diržienė, Jurga; Stumbrys, Daumantas; Utkus, Algirdas; Lesinskas, Eugenijus. Etiological profile of hearing loss amongst Lithuanian pediatric cochlearimplant users // International journal of pediatric otorhinolaryngology. East Park Shannon : Elsevier Ireland LTD. ISSN 0165-5876. eISSN 1872-8464. 2020, vol. 134, art. no. 110043, p. [1-5]. DOI: 10.1016/j.ijporl.2020.110043. [DB: Current Contents, MEDLINE, Scopus, Social Sciences Citation Index (Web of Science), Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.675; AIF: 2.615; Q3 (2020 InCities JCR SCIE)]
3 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17∼92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2 // Gene. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0378-1119. eISSN 1879-0038. 2020, vol. 753, art. no. 144816, p. [1-6]. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144816. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.688; AIF: 4.666; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
4 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, abstract no. E-P08.40, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2585>.
5 Gegieckienė, Rūta; Barysienė, Jūratė; Černiauskienė, Vilija; Mikštienė, Violeta; Burnytė, Birutė; Kinčinienė, Odeta. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in association with a novel mutation in the RYR2 gene // International Congress Brain, Heart & Kidney 2020 : abstract book : October 22-24, 2020, Vilnius, Lithuania / Lithuanian Neurologists Association. Vilnius : Lithuanian Neurologists Association, 2020. ISBN 9786099618500. p. 60.

2019
1 Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Ilgo QT sindromo genetinių tipų analizė ir palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 251. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
2 Šulskutė, Kristina; Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Tiriamųjų asmenų grupių, kuriose nustatyti arba nenustatyti su ilgo QT sindromu siejami genomo variantai, palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 246. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
3 Ramanauskaitė, Ieva; Masiulienė, Rūta; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Vaikų ir suaugusiųjų, tirtų dėl ilgo QT sindromo, klinikinių duomenų ir genetinių tyrimų rezultatų palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d. : pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 250. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
4 Balkutė, Deimilė; Šilinskienė, Dovilė; Simonavičius, Justas; Maneikienė, Vytė Valerija; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, R.; Čelutkienė, Jelena; Laucevičius, Aleksandras. Clinical presentation of a novel pathogenic variant in MYBPC3 gene // European journal of heart failure. Hoboken : Wiley. ISSN 1388-9842. eISSN 1879-0844. 2019, vol. 21, Suppl 1, abstract no. P1899, p. 484-485. DOI: 10.1002/ejhf.1488. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 11.627; AIF: 4.361; Q1 (2019 InCities JCR SCIE)]
5 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Academic Search Premier, Academic Search Complete, Academic OneFile, BIOSIS Previews, Current Contents, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
6 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
7 Pranckėnienė, Laura; Siavrienė, Evelina; Gueneau, Lucie; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin–Siris syndrome // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]. DOI: 10.1002/mgg3.1006. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
8 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
9 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
10 Petrulionienė, Žaneta; Gargalskaitė, Urtė; Mikštienė, Violeta; Norvilas, Rimvydas; Skiauterytė, Eglė; Utkus, Algirdas. Autosomal recessive hypercholesterolemia: Case report. // Journal of clinical lipidology. New York : Elsevier Science Inc. ISSN 1933-2874. eISSN 1876-4789. 2019, vol. 13, iss. 6, p. 887-893. DOI: 10.1016/j.jacl.2019.09.009. [DB: MEDLINE, ScienceDirect, Embase, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.860; AIF: 3.442; Q1 (2019 InCities JCR SCIE)]
11 Blažytė, Evelina Marija; Šiaurytė, Kamilė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, B.; Burnytė, Birutė; Preikšaitienė, Eglė; Dagytė, Evelina; Tumienė, Birutė; Mikštienė, Violeta; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Genotype-phenotype analysis in 22q11.2 deletion/duplication groups // European journal of human genetics: vol. 27, suppl. 2: abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, p. 1869-1870. DOI: 10.1038/s41431-019-0493-3. [DB: Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
12 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.40A, p. 1396-1397. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
13 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G > A variant in SLC9A6 gene // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.56A, p. 1405. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1 Šalkevič, Renata; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Katliorienė, Živilė; Černiauskienė, Vilija; Gumbienė, Lina; Barysienė, Jūratė; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius. CACNA1C geno pokyčio sukelto ilgo QT intervalo sindromo 8 tipas: literatūros apžvalga ir varianto analizė. = CACNA1C related long qt syndrome type 8 review and variant analysis // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, Nr. 1, p. 13-20. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/695/2018>. [DB: Index Copernicus]
2 Ambrozaitytė, Laima; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Bakšienė, Marija; Butkevičienė, Eglė; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Grigalionienė, Kristina; Laimutė, Rita; Meškienė, Raimonda; Mikštienė, Violeta; Morkūnienė, Aušra; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The complexity of genetic diagnostics of prenatal cases // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S18. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
3 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
4 Mikštienė, Violeta. Genome editing in medicine: state of the art and perspectives // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, suppl. 1, p. 36-37. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/public/journals/1/AML2018priedas.pdf> [žiūrėta 2018-09-17]. [DB: PubMed, Academic Search Complete, Index Academicus, Index Copernicus]
5 Byčkova, Jekaterina; Černytė, Gabrielė; Gromova, Margarita; Kiverytė, Silvija; Mickevičienė, Vaiva; Mikštienė, Violeta; Lesinskas, Eugenijus. Aetiology of deafness and the effect on paediatric cochlear implantation outcomes // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, suppl. p. 50-51. Prieiga per internetą: <http://www.lmaleidykla.lt/ojs/public/journals/1/AML2018priedas.pdf> [žiūrėta 2018-09-19]. [DB: PubMed, Academic Search Complete, Index Academicus, Index Copernicus]
6 Mikštienė, V.; Songailienė, J.; Byčkova, J.; Rutkauskienė, G.; Jašinskienė, E.; Verkauskienė, R.; Lesinskas, E.; Utkus, A. Effect of management of thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome with sulbutiamine // European journal of human genetics :: EJHG : Abstracts from the 50th European Society of Human Genetics conference: posters : Copenhagen, Denmark, May 27–30, 2017 / European Society of Human Genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2018, vol. 26, Abstracts Collections, no. P06.52D, p. 312-313. DOI: 10.1038/s41431-018-0247-7. [DB: Scopus, SciSearch, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.650; AIF: 4.178; Q2 (2018 InCities JCR SCIE)]
7 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107.
8 Gabartaitė, Dovilė; Barysienė, Jūratė; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Aidietienė, Sigita; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius. Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatijos / displazijos klinikinis atvejis ir literatūros analizė // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 3, p. 203-212. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/aritmogenines-desiniojo-skilvelio-kardiomiopatijos-displazijos-klinikinis-atvejis-ir>. [DB: Index Copernicus]
9 Jančauskaitė, Dovilė; Šmigelskaitė, Akvilė; Mikštienė, Violeta; Barysienė, Jūratė; Tunold, Agnė; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius. Genetic disease modifying future career: a case report of long QT syndrome // Journal of clinical case reports. Hyderabad : OMICS International. ISSN 2165-7920. 2018, vol. 8, iss. 2, art. no. 1081, p. [1-4]. DOI: 10.4172/2165-7920.10001081. [DB: Open J-Gate, CNKI Scholar (nenaudotinas), Index Copernicus]
10 Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gargalskaitė, Urtė; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Dženkevičiūtė, Vilma; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Griškevičius, Antanas; Petrulionytė, Emilija; Utkus, Algirdas. Case report of extremely rare autosomal recessive familial hypercholesterolemia // Atherosclerosis supplements: International Symposium on Atherosclerosis (ISA), Jun 09-12, 2018,Toronto, Canada. East Park Shannon : Elsevier Ireland Ltd. ISSN 1567-5688. eISSN 1878-5050. 2018, vol. 32, art. no. P1.064, p. 52. DOI: 10.1016/j.atherosclerosissup.2018.04.157. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.350; AIF: 4.183; Q3 (2018 InCities JCR SCIE)]
11 Šalkevič, Renata; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Katliorienė, Živilė; Černiauskienė, V.; Barysienė, Jūratė. Paveldimas CACNA1C geno pokyčių sukeltas QTc intervalo pailgėjimas aštuonerių metų berniukui // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 1, p. 117. [DB: Index Copernicus]
12 Šalkevič, Renata; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Katliorienė, Živilė; Černiauskienė, Vilija; Gumbienė, Lina; Barysienė, Jūratė; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius. CACNA1C geno pokyčių sukelto ilgo QT intervalo sindromo 8 tipas: literatūros apžvalga ir variantų analizė = CACNA1C related long Qt syndrome type 8 review and variant analysis // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinës medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 1(77), p. 13-20. [DB: Index Copernicus]

2017
1 Aleksiūnienė, Beata; Matulevičiūtė, Rugilė; Matulevičienė, Aušra; Burnytė, Birutė; Krasovskaja, Natalija; Ambrozaitytė, Laima; Mikštienė, Violeta; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Opposite chromosome constitutions due to a familial translocation t(1;21)(q43;q22) in 2 cousins with development delay and congenital anomalies: a case report // Medicine (Baltimore). Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0025-7974. eISSN 1536-5964. 2017, Vol. 96, no 16, Art. no e6521 [p. 1-6]. DOI: 10.1097/MD.0000000000006521. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, CAB Abstracts, Embase, MEDLINE] [IF: 2.028; AIF: 4.640; Q2 (2017 InCities JCR SCIE)]
2 Mikštienė, Violeta; Songailienė, Jurgita; Byčkova, Jekaterina; Rutkauskienė, Giedrė; Jašinskienė, Edita; Verkauskienė, Rasa; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. Effect of management of thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome with sulbutiamine // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Copenhagen : ESHG. 2017, no. P06.52D. (P06 Metabolic and Mitochondrial Disorders). Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=4c5bdecb-efe6-4120-a5f4-8378d20a0d7f&cKey=ea66d6b6-85bf-4f67-8db7-d9dd53d30813&mKey={15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F}> [žiūrėta 2017-09-28].

2016
1 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9. [DB: Embase, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.266; AIF: 4.064; Q3 (2016 InCities JCR SCIE)]
2 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
3 Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Mikštienė, Violeta; Kučinskas, Vaidutis. Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due to familial balanced rearrangement // Taiwanese journal of obstetrics & gynecology : Elsevier (Singapore) Pte Ltd, Hong Kong Branch. ISSN 1028-4559. eISSN 1875-6263. 2016, Vol. 55, no 3, p. 410-414. DOI: 10.1016/j.tjog.2016.04.018. [DB: Embase, CABI Abstracts Databases, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 0.925; AIF: 2.561; Q4 (2016 InCities JCR SCIE)]
4 Mikštienė, Violeta; Vėbraitė, Ieva; Alzbutas, Gediminas; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Popendikytė, Violeta. Multiplex PCR and NGS in detection mutations of target genes associated with hearing loss // European journal of human genetics: The European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain : abstracts book. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, vol. 24, e-suppl. 1, p. 328-329. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf>. [DB: MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.287; AIF: 4.136; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]

2015
1 Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Paveldimas klausos sutrikimas. Genetiniai veiksniai kurtumo etiopatogenezėje = Hereditary hearing loss. Genetic factors in ethiopathogenesis of deafness // Medicinos teorija ir praktika. Vilnius : Medicinos mintis. ISSN 1392-1312. 2015, T. 21, Nr. 1, p. 55-64. [DB: Index Copernicus]
2 Mikštienė, Violeta; Songailienė, Jurgita; Byčkova, Jekaterina; Rutkauskienė, Giedrė; Jašinskienė, Edita; Verkauskienė, Rasa; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: a novel homozygous SLC19A2 gene mutation identified // American journal of medical genetics. Part A. Hoboken, NJ : Wiley-Blackwell. ISSN 1552-4825. 2015, vol. 167A, no. 7, p. 1605-1609. DOI: 10.1002/ajmg.a.37015. [DB: Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 2.082; AIF: 4.104; Q3 (2015 InCities JCR SCIE)]
3 Mikštienė, Violeta; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. The contribution of GJB2 gene mutations to development of early onset hearing loss in affected group of patients in Lithuanian population // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 78. [DB: MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]

2014
1 Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Mikštienė, Violeta; Krasovskaja, Natalija; Griškevičius, Laimonas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Dup (1) (q43–q44) & del (21) (q22.2–q22.3) characterized by facial dysmorphism, congenital heart defect and mental retardation // Twenty-fifth European Meeting on Dysmorphology, 10-12 September 2014, Strasbourg, France. Strassbourg : EuroDysmorpho. 2014, p. 45.
2 Mikštienė, Violeta; Songailienė, Jurgita; Byčkova, Jekaterina; Rutkauskienė, Giedrė; Jasinskienė, E; Verkauskienė, Rasa; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. 3D microporous scaffolds manufactured via combination of fused filament: the success of multidisciplinary approach // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 138-139. [DB: MEDLINE] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]
3 Mikštienė, Violeta; Songailienė, Jurgita; Byčkova, Jekaterina; Rutkauskienė, Giedrė; Jašinskienė, Edita; Verkauskienė, Rasa; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. Rogers syndrome (thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome): the first case in Lithuania // 6th Baltic ENT Congress [elektronins išteklius – CD] : 22nd- 24th May, 2014, Kaunas, Lithuania : Programme and Abstract Book / Lithuanian Otorhinolaryngological Society ; Organizing Committee: Virgilijus Uloza (President), E. Lesinskas, J. Sokolovs, M. Metsmaa. Kaunas : Lithuanian Otorhinolaryngological Society. 2014, p. 98. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts.pdf> [žiūrėta 2014-11-11].
4 Mikštienė, Violeta; Songailienė, Jurgita; Byčkova, Jekaterina; Rutkauskienė, Giedrė; Jašinskienė, Edita; Verkauskienė, Rasa; Lesinskas, Eugenijus; Utkus, Algirdas. Rogers syndrome (thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome): the success of multidisciplinary approach // European journal of human Genetics : ESHG - European Human Genetics Conference 2014 : May 31-June 3, 2014 Milan, Italy : Abstracts / European Society of Human Genetics ; Scientific Programme Committee: Brunhilde Wirth (Chair), et al. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, vol. 22, suppl. 1, May, p. 138-139, no. P06.56-M. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts.pdf>. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]

2013
1 Glaveckaitė, Sigita; Rudys, Alfredas; Mikštienė, Violeta; Valevičienė, Nomeda Rima; Palionis, Darius; Laucevičius, Aleksandras. Age-dependent heterogeneity of familiar hypertrophic cardiomyopathy phenotype: a role of cardiovascular magnetic resonance // Medicina. Kaunas : Kauno medicinos universitetas. ISSN 1010-660X. 2013, t. 49, nr. 9, p. 422-425. Prieiga per internetą: <http://medicina.lsmuni.lt/med/1309/1309-06e.htm> [žiūrėta 2014-03-05]. [DB: MEDLINE, DOAJ, Index Copernicus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 0.508; AIF: 4.036; Q4 (2013 InCities JCR SCIE)]

2012
1 Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Egllė; Lesinskas, Eugenijus; Mikštienė, Violeta; Utkus, Algirdas. Ankstyvi kochlearinės implantacijos rezultatai vaikams = Early outcomes of cochlear implantation in children // Sveikatos mokslai. Vilnius : Sveikatos mokslai. ISSN 1392-6373. eISSN 2335-867X. 2012, T. 22, nr. 6, p. 140-145. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/401> [žiūrėta 2018-03-22]. [DB: Index Copernicus]

2005
1 Kasnauskienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Kučinskas, Vaidutis. Mutation screening in MSX1 gene in non-syndromic cleft lip and plate patients // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2005, vol. 13, suppl. 1, p. 248. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.251; AIF: 4.417; Q2 (2005 InCities JCR SCIE)]