1 |
Savige, Judy; Lipska-Zietkiewicz, Beata S; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Čerkauskaitė, Agnė; Gregory, Martin; Čerkauskienė, Rimantė; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabet; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Renieri, Alessandra; Storey, Helen; Flinter, Frances. Guidelines for genetic testing and management of Alport syndrome // Clinical journal of the American Society of Nephrology. Washington : American Society of Nephrology. ISSN 1555-9041. eISSN 1555-905X. 2022, vol. 17, iss. 1, p. 143-154. DOI: 10.2215/CJN.04230321. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
2 |
Tylki-Szymańska, Anna; Almássy, Zsuzsanna; Christophidou-Anastasiadou, Violetta; Avdjieva-Tzavella, Daniela; Barisic, Ingeborg; Čerkauskienė, Rimantė; Cuturilo, Goran; Djiordjevic, Maja; Gucev, Zoran; Hlavata, Anna; Kieć-Wilk, Beata; Magner, Martin; Pecin, Ivan; Plaiasu, Vasilica; Samardzic, Mira; Zafeiriou, Dimitrios; Zaganas, Ioannis; Lampe, Christina. The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers // Orphanet journal of rare diseases. London : BioMed Central Ltd. eISSN 1750-1172. 2022, vol. 17, no. 1, art. no. 136, p. 1-16. DOI: 10.1186/s13023-022-02285-x. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
3 |
Čerkauskaitė, Agnė; Savige, Judy; Janonytė, Karolina; Jeremičiūtė, Ieva; Miglinas, Marius; Kazėnaitė, Edita; Laurinavičius, Arvydas; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Vainutienė, Vija; Burnytė, Birutė; Jankauskienė, Augustina; Rolfs, Arndt; Bauer, Peter; Schröder, Sabine; Čerkauskienė, Rimantė. Identification of 27 novel variants in genes COL4A3, COL4A4, and COL4A5 in Lithuanian families with Alport syndrome // Frontiers in medicine. Lausanne : Frontiers Media SA. eISSN 2296-858X. 2022, vol. 9, art. no. 859521, p. [1-12]. DOI: 10.3389/fmed.2022.859521. [DB: Embase, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
4 |
Almeida, Ligia S.; Pereira, Catarina; Aanicai, Ruxandra; Schröder, Sabine; Bochinski, Tomasz; Kaune, Anett; Urzi, Alice; Spohr, Tania C. L. S.; Viceconte, Nikenza; Oppermann, Sebastian; Alasel, Mohammed; Ebadat, Saeedeh; Iftikhar, Sana; Jasinge, Eresha; Elsayed, Solaf M.; Tomoum, Hoda; Marzouk, Iman; Jalan, Anil B.; Čerkauskaitė, Agnė; Čerkauskienė, Rimantė; Tkemaladze, Tinatin; Nadeem, Anjum Muhammad; El Din Mahmoud, Iman Gamal; Mossad, Fawzia Amer; Kamel, Mona; Selim, Laila Abdel; Cheema, Huma Arshad; Paknia, Omid; Cozma, Claudia; Juaristi-Manrique, Carlos; Guatibonza-Moreno, Pilar; Böttcher, Tobias; Vogel, Florian; Pinto-Basto, Jorge; Bertoli-Avella, Aida; Bauer, Peter; Schroeder, Sabine; Boettcher, Tobias. An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients // European journal of human genetics. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, p. 1029-1035. DOI: 10.1038/s41431-022-01119-5. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
5 |
Sutkus, Viktoras; Petrulionienė, Žaneta; Kinčinienė, Odeta; Černiauskienė, Vilija; Skiauterytė, Eglė; Aliošaitienė, Urtė; Čerkauskienė, Rimantė. Familial hypercholesterolemia causing genetic mutations identified in Vilnius University hospital Santaros klinikos in 2019-2021 // Atherosclerosis. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, p. 234. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
6 |
Sutkus, Viktoras; Petrulionienė, Žaneta; Kinčinienė, Odeta; Černiauskienė, Vilija; Skiauterytė, Eglė; Aliošaitienė, Urtė; Čerkauskienė, Rimantė. Genetically confirmed FH cases distribution by age and gender in Vilnius University hospital Santaros klinikos in 2019-2021 // Atherosclerosis: EAS 2022 abstracts. East Park Shannon : Elsevier Ltd. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, abstract no. EP336, p. E197. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.566. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
7 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Badarienė, Jolita; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Jakaitė, Rusnė; Jackutė, Goda. Prevalence of premature atherosclerotic coronary artery disease (CAD) among men and women with familial hypercholesterolaemia (FH) in Lithuania // Atherosclerosis: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier Ireland. ISSN 0021-9150. 2022, vol. 355, abstract no. EP286, p. e178. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.516. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
8 |
Aliošaitienė, Urtė; Skiauterytė, Eglė; Petrulionienė, Žaneta; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Badarienė, Jolita; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Jakaitė, Rusnė; Jackutė, Goda. Distribution of normal body mass index (BMI) according to clinical familial hypercholesterolaemia (FH) diagnosis in Lithuania // Atherosclerosis: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier Ireland. ISSN 0021-9150. 2022, vol. 355, p. e191. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.552. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
9 |
Aliošaitienė, Urtė; Skiauterytė, Eglė; Petrulionienė, Žaneta; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Badarienė, Jolita; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Jakaitė, Rusnė; Jaskevičiūtė, Gabrielė. Distribution of overweight among men and women with clinical diagnosis of familial hypercholesterolaemia (FH) in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. 2022, vol. 355, abstract no. EP323, p. e192. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.553. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
10 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Kutkienė, Sandra; Badarienė, Jolita; Rinkūnienė, Egidija; Jakaitė, Rusnė; Jackutė, Goda. Prevalence of obesity among men and women with clinical diagnosis of familial hypercholesterolaemia (FH) in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, p. 192. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.554. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
11 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Badarienė, Jolita; Dženkevičiūtė, Vilma; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Jakaitė, Rusnė; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Jaskevičiūtė, Gabrielė. Prevalence of premature coronary artery disease (CAD) according to clinical familial hypercholesterolaemia (FH) diagnosis in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier Ireland. ISSN 0021-9150. 2022, vol. 355, abstract no. EP388, p. e218-e219. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.618. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
12 |
Aliošaitienė, Urtė; Jaskevičiūtė, Gabrielė; Jackutė, Goda; Gabartaitė, Dovilė; Skiauterytė, Eglė; Petrulionienė, Žaneta; Meškėnė, Emilija; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė. A case report of a young man with three-vessel coronary artery disease (3VD) associated with familial hypercholesterolemia (FH) // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, p. 219. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.619. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
13 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Badarienė, Jolita; Dženkevičiūtė, Vilma; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Jakaitė, Rusnė; Vilniškytė, Miglė. Prevalence of premature coronary artery disease (CAD) according to genetic familial hypercholesterolaemia (FH) diagnosis in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, p. 219. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.620. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
14 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Gabartaitė, Dovilė; Skiauterytė, Eglė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Badarienė, Jolita; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Jakaitė, Rusnė; Jaskevičiūtė, Gabrielė. Distribution of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) between genetically diagnosed familial hypercholesterolaemia (FH) men and women in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier Ireland. ISSN 0021-9150. 2022, vol. 355, p. e219-e220. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.621. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
15 |
Aliošaitienė, Urtė; Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gabartaitė, Dovilė; Meškėnė, Emilija; Staigytė, Justina; Čerkauskienė, Rimantė; Sutkus, Viktoras; Barysienė, Jūratė; Kovaitė, Milda; Dženkevičiūtė, Vilma; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Jakaitė, Rusnė; Strupaitė-Šileikienė, Rasa; Jackutė, Goda; Jaskevičiūtė, Gabrielė. Prevalence of corneal arcus between genetically diagnosed FH men and women in Lithuania // Atherosclerosis: vol. 355: 90th Congress of the European-Atherosclerosis-Society (EAS), Milan, Italy, May 22-25, 2022. East Park Shannon : Elsevier. ISSN 0021-9150. eISSN 1879-1484. 2022, vol. 355, p. 220. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.622. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
16 |
Burballa, Carla; Cantero-Recasens, Gerard; Prikhodina, Larisa; Lugani, Francesca; Schlingmann, Karlpeter; Ananin, Petr V; Besouw, Martine; Bockenhauer, Detlef; Madariaga, Leire; Bertholet-Thomas, Aurelia; Taroni, Francesca; Parolin, Mattia; Conlon, Peter; Delprete, Dorella; Chauveau, Dominique; Koster-Kamphuis, Linda; Fila, Marc; Pasini, Andrea; Castro, Isabel; Colussi, Giacomo; Gil, Marta; Mohidin, Barian; Wlodkowski, Tanja; Schaefer, Franz; Ariceta, Gema; Bacchetta, Justine (tyrėjas); Paglialonga, Fabio (tyrėjas); Murer, Luisa (tyrėjas); Andersone, Ilze (tyrėjas); Sayer, John A (tyrėjas); Boyer, Olivia (tyrėjas); Levart, Tanja Kersnik (tyrėjas); Rus, Rina (tyrėjas); Paripović, Dušan (tyrėjas); Gonzalez, Esther Rubio (tyrėjas); Nieto, Francisco (tyrėjas); Zieg, Jakub (tyrėjas); Caballero, José Ángel (tyrėjas); Vara, Julia (tyrėjas); Keijzer-Veen, Mandy (tyrėjas); Ferraro, Pietro Manuel (tyrėjas); Gonzalez, Ramon (tyrėjas); Rotaeche, Ramon Maria Saracho (tyrėjas); Fenoglio, Roberta (tyrėjas); Ballesteros, Sandra Sanz (tyrėjas); Lobo, Serafin Tallon (tyrėjas); Ghuysen, Marie Sophie (tyrėjas); Ordóñez Álvarez, Flor A (tyrėjas); Vandyck, Maria (tyrėjas); Rosenberg, Mai (tyrėjas); Thorsteinsdottir, Hjørdis (tyrėjas); Tasic, Velibor (tyrėjas); Bayram, Meral Torun (tyrėjas); Mir, Sevgi (tyrėjas); Costea, George Claudiu (tyrėjas); Yildiz, Nurdan (tyrėjas); Lumbreras, Javier (tyrėjas); Yel, Sibel (tyrėjas); Čerkauskienė, Rimantė (tyrėjas); La Manna, Angela (tyrėjas); Elhassan, Elhussein (tyrėjas); Ciurli, Francesca (tyrėjas); Meseguer, Anna (tyrėjas); Duran, Monica (tyrėjas). Clinical and genetic characteristics of Dent's Disease type 1 in Europe // Nephrology dialysis transplantation. Oxford : Oxford University Press. ISSN 0931-0509. eISSN 1460-2385. 2022, first on line, p. 1-21. DOI: 10.1093/ndt/gfac310. [DB: Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] |
17 |
Kasiulevičiūtė, Ieva; Praninskienė, Rūta; Samaitienė-Aleknienė, Rūta; Čerkauskienė, Rimantė. Preventive antiepileptic treatment in tuberous sclerosis complex: 3 case reports // 16th International Conference of Baltic Child Neurology Association (BCNA 2022) : 12-14 May 2022, Pärnu, Estonia : final programme and abstract book. Pärnu : Baltic Child Neurology Association. 2022, p. [1]. |